Olmuştur çok sayıda çalışma otizm için hem genetik hem de çevresel nedenler bulmaya çalışmak. Otizm araştırmasındaki en büyük sorulardan biri, otizmin tek bir hastalık mı yoksa aynı şekilde ortaya çıkan birçok farklı hastalık mı olduğu. Son zamanlarda yapılan genetik araştırmalar, yüzlerce farklı genin otizme katkıda bulunduğunu göstermiştir. yeni keşif ayrıca otizmi olan çoğu hasta arasında ortaklığın olabileceğini buldu.

Otizm belli bir sosyal iletişim ve sosyal etkileşim becerileri ve nüfusun geri kalanından farklı olan tekrarlayan ve kısıtlı davranışlar ile karakterize edilir. Belirtiler hafif ila şiddetli olabilir.

Biz biliyoruz ikizlerin çalışmalarıve aileler içindeki gözlemler, otizmin büyük bir genetik bileşeni vardır.

Ancak, bize bilinen yüzlerce otizmle ilişkili gen olmasına rağmen, birçoğunun otizmin olup olmayacağı konusunda çok küçük bir etkisi vardır. Otizmi teşhis edebilecek genetik testler de yoktur.

Son zamanlarda, araştırmacılar başladı okuyan otizme çevresel katkılar: doğa besleyici madalyonun diğer yüzü. Rahim kadar olaylara baktılar.

DNA dizisinin ötesine baktığımızda, hem genetik faktörlerin hem de diyet, stres ve kirlilik gibi çevresel faktörlerin genlerimizi açıp kapatan anahtarları değiştirebileceğini biliyoruz.

Biz bu anahtarları “epigenetik, ”Ve onları incelerken, bu anahtarları değiştiren molekülleri ölçüyoruz.

Epigenetik ve otizm

Otizmde, bu epigenetik anahtarların paternini inceleyebilir (açık ve kapalı) ve otizmi olmayan insanlarda görülen paterni karşılaştırabiliriz. Bu yolla otizmin nedenlerini daha iyi anlayabiliriz ve bir gün otizmi çok daha erken teşhis edebilir veya önlenebilecek çevresel faktörleri tespit edebiliriz.

Sonuçta otizmle yaşayan insanlar için yaşam kalitesini artırmak ve ailelerine zamanında yardım sağlamak istiyoruz.

2015'te meslektaşlarım ve ben Yorumlar otizme özgü epigenetik anahtarlar için araştırma yapan son çalışmalar. Alanın bebeklik döneminde olmasına rağmen, otizme yakından bağlı olduğu tespit edilen az sayıda anahtar vardı. Ancak, bu bilgi klinikte kullanıma henüz hazır değildi.

Bu araştırma alanı, şu ana kadar bir grup araştırmacıdan büyük bir destek aldı: Singapur, ABD ve İngiltere. Araştırmacılar, öldükten sonra otizmi olan insanların beyinlerinin içinde derinlere baktılar.

Otizme bağlanacak bir molekül bulmak

Araştırmacılar “asetilasyon” adı verilen spesifik bir epigenetik anahtara baktılar. Asetilasyon şalteri bir genin aktivitede artmasına neden olur.

Araştırmacılar, otizmden etkilenen insanların beynindeki farklı yerlerdeki asetilasyon modellerine bakmış ve otizmden etkilenmemiş insanların beyinlerinde görülen ile karşılaştırılmıştır.

Otizm beyinlerinde otizm olmayan beyinlere göre farklı bir “anahtar paterni” olan yüzlerce gen bulmuşlardır. Genlerin listesi beyindeki elektriksel mesajların iletimi için önemli olan genlerin yanı sıra epilepside yer alan genleri (otizmi olan bazı insanları etkileyen), davranışları, bağırsak fonksiyonlarını ve bağışıklığı içeren ilginç bir okuma yapar. Bu genetik yolakların her biri daha önce otizmle ilişkilendirilmişti.

Spektrumda ortaklık

En ilginç olarak, araştırmacılar otizm beyninin çoğu (tümü değil) tarafından paylaşılan belirli bir “anahtar modeli” belirledi. Otizmin “epigenetik imzasını” keşfettikleri sonucuna vardılar.

Özetle, bu araştırma bize otizmin epigenetik düzeyinde genetik ve genetik olmayan faktörler dahil olmak üzere birçok farklı nedene sahip olmasına rağmen, bu beyinlerin üzerinde benzer bir etkiye sahip olmalarına neden oluyor. Otizm, hem bir hastalık hem de çoktur.

Bu ne anlama geliyor?

Otizm beyinlerinin bu kadar ortak noktası olması, otizmden etkilenen aileler ve alandaki araştırmacılar için olumlu bir haberdir. Bu, otizmin birçok nedeni olmasına rağmen, tek ortak epigenetik yolu hedefleyen tek tanı testleri ve terapileri geliştirmek mümkün olabileceği anlamına gelir.

Araştırmacılar ayrıca diyet, kirlilik ve hastalıklar gibi çevresel faktörleri inceleyebilecek ve bu erken yaşam faktörlerinin otizmin epigenetik imzası üzerindeki etkilerini belirleyebileceklerdir.

Bu gibi çalışmalar araştırmacıların otizmi daha iyi anlamalarına yardımcı olmak için uzun bir yol kat ediyor ve uzun vadede, bu koşulla yaşayan insanlar için yaşam kalitesini artırıyor.

Yine de dikkat notu vermek istiyoruz. Bu, türünün ilk çalışmasıdır ve hangi bulguların tutulduğunu görmek için farklı bölgelerden daha fazla kişi üzerinde tekrarlanması gerekir.

Ayrıca otizmi olan birçok insanın “iyileştirilmek” istemediğini unutmamalıyız. Genellikle geri kalanımız tarafından anlaşılmaya ve saygı duyulmasından başka bir şey istemezler.

Yazar hakkında

Jeffrey Craig, Baş Araştırma Görevlisi, Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü

Bu yazı orijinalinde Konuşma. Okumak Orijinal makale.

İlgili Kitaplar

at InnerSelf Pazarı ve Amazon