İnsan Yapmak İçin Kaç Gen Var?Nöronların basit yapı taşları birlikte muazzam bir karmaşıklık yaratır. UCI Araştırma / Ardy Rahman, CC BY-NC

Biz insanlar gezegenimizdeki diğer tüm canlılarla karşılaştırıldığında kendimizi yığının en üstünde olarak düşünmeyi severiz. Hayat, tek hücreli basit canlılardan, çok hücreli bitkilere ve her şekil, büyüklük ve yetenekte gelen hayvanlara kadar üç milyar yıldan fazla bir süredir gelişmiştir. Büyüyen ekolojik karmaşıklığa ek olarak, yaşam tarihi boyunca, uçuş filmini tartışan 35,000 ayaklarında dünyanın dört bir yanından uçan insanlara ulaşana kadar, istihbaratın, karmaşık toplumların ve teknolojik buluşun evrimini de gördük.

Yaşam tarihini ilerleyen olarak düşünmek doğaldır. basitten karmaşığave bunun artan gen sayılarına yansımasını beklemek. Üstün zekâmız ve küresel tahakkümümüzle yolumuza giden yolda kendimizi süslüyoruz; Beklentimiz, en karmaşık yaratık olduğumuzdan beri, en ayrıntılı gen setine sahip olduğumuzdu.

Bu varsayım mantıklı görünüyor, ancak daha fazla araştırmacı çeşitli genomlar hakkında ne kadar çok şey çözerse, o kadar kusurlu görünüyor. Yaklaşık yarım yüzyıl önce, tahmin edilen insan genlerinin sayısı milyonlarca idi. Bugün 20,000'e düşüyoruz.. Şimdi biliyoruz ki, örneğin, bu muzları, 30,000 genleri, bizde 50 yüzde daha fazla gen var.

Araştırmacılar, yalnızca bir organizmanın sahip olduğu genleri değil, aynı zamanda gereksiz olanları da saymak için yeni yöntemler geliştirdiklerinde, her zaman en basit yaşam formları - virüsler - olarak düşündüklerimizdeki gen sayısı arasında net bir yakınlaşma var. en karmaşık - biz. Bir organizmanın karmaşıklığının genomuna nasıl yansıdığı sorusunu yeniden düşünmenin zamanı geldi.


kendi kendine abone olma grafiği


gen numaralarıBir kişide dev bir virüse karşı birleşmiş tahmini gen sayısı. İnsan çizgisi, ihtiyaç duyulan tahmini gen sayısını temsil eden kesikli çizgi ile ortalama tahmini gösterir. Virüsler için gösterilen sayılar, MS2 (1976), HIV (1985), 2004'ten gelen dev virüsler ve 4'teki ortalama T1990 sayısı içindir. Sean Nee, CC BY

Genleri saymak

Tüm genlerimizi birlikte bir yemek kitabındaki tarifler olarak düşünebiliriz. ACGT olarak kısaltılmış olan DNA bazlarının harfleriyle yazılmıştır. Genler, ürettiğiniz proteinleri nasıl ve ne zaman birleştirecekleri ve vücudunuzdaki yaşamın tüm fonksiyonlarını yerine getiren talimatlar sağlar. bir tipik Gen yaklaşık 1000 harf gerektirir. Çevre ve tecrübe ile birlikte, genler ne ve kim olduğumuzdan sorumludur - bu yüzden kaç tane genin bütün bir organizmaya katkıda bulunduğunu bilmek ilginçtir.

Genlerin sayısından söz ederken, virüslerin gerçek sayısını gösterebiliriz, ancak sadece önemli bir nedenden dolayı insanoğlunun tahminlerini gösterebiliriz. Bir meydan okuma içindeki genleri saymak ökaryotlar - Bizi, muzları ve Candida gibi mayaları içeren - genlerimizin üst üste ördekler gibi dizilmiş olmadıklarıdır.

Genetik tariflerimiz yemek kitabının sayfalarının tümü kopyalanmış ve üç milyar diğer harften oluşmuş gibi düzenlenmiş. Yüzde 50 artış. bunların aslında inaktive edilmiş ölü virüsleri tanımladığı. Ökaryotlarda hayati fonksiyonları olan genleri saymak ve onları yabancı olandan ayırmak zordur.

Buna karşılık, virüslerde gen sayma - ve sahip olabilecek bakteri 10,000 genler - nispeten kolaydır. Bunun nedeni, genlerin hammaddesi - nükleik asitler - küçük canlılar için nispeten pahalıdır, bu yüzden gereksiz dizileri silmek için güçlü bir seçim vardır. Aslında, virüsler için asıl sorun, onları en başta keşfetmek. Hepsi şaşırtıcı büyük virüs keşifleriHIV de dahil olmak üzere hiç dizilim yapılarak değil, görsel olarak büyütme ve morfolojisine bakma gibi eski yöntemlerle de yapılmıştır. Devam eden gelişmeler moleküler teknolojide bize olağanüstü öğrettiler virosferin çeşitliliğiama sadece bildiğimiz bir şeyin genlerini saymamıza yardım edebilir.

Daha da az ile gelişmek

Sağlıklı bir yaşam için gerçekten ihtiyacımız olan genlerin sayısı, tüm genomumuzdaki 20,000'in şu andaki tahmininden bile daha düşük. Yakın tarihli bir çalışmanın bir yazarı, insanlar için gerekli genlerin sayımının makul olduğunu ileri sürdü. çok daha düşük olabilir.

Bu araştırmacılar binlerce sağlıklı yetişkine baktılar, doğal olarak meydana gelen “nakavtlar” aramak belirli genlerin fonksiyonlarının olmadığı. Tüm genlerimiz iki kopya halinde gelir - her bir ebeveynden bir tane. Genellikle, bir aktif kopya diğerinin pasif olup olmadığını telafi edebilir ve bu kişiyi bulmak zor her ikisi de inaktive kopyalar, çünkü inaktive genler doğal olarak nadirdir.

Nakavt genleri, seçtiğimiz belirli genlerin her iki kopyasını etkisiz hale getirmek için modern genetik mühendisliği tekniklerini kullanarak, laboratuar fareleriyle çalışmak ve hatta onları tamamen kaldırmak ve ne olduğunu görmek için oldukça kolaydır. Ancak insan çalışmaları, 21. Yüzyıl tıp teknolojilerine sahip topluluklarda yaşayan insanların popülasyonlarını ve gerekli genetik ve istatistiksel analizlere uygun bilinen soyağacı gerektirir. İzlandalılar faydalıdır nüfus ve bu çalışmanın İngiliz-Pakistan halkı başka bir şeydir.

Bu araştırma, 700 genleri üzerinde ortaya çıkmıştır ve bu durum, belirgin bir sağlık sorununa yol açmadan ortadan kaldırılabilir. Örneğin, şaşırtıcı bir keşif, farelerin verimliliğinde çok önemli bir rol oynayan PRDM9 geninin aynı zamanda herhangi bir kötü etkisi olmayan insanlarda da yok edilebildiği idi.

İnsan nakavtları çalışmasının ötesindeki analizin ekstrapolasyonu bir tahmin yol açar sağlıklı bir insan oluşturmak için aslında sadece 3,000 insan genlerine ihtiyaç duyulduğunu. Bu, “'deki genlerin sayısı ile aynı basketbol sahasında.dev virüsler". Pandoravirus30,000'taki 2014 yaşındaki Sibirya buzundan toplanan, bugüne kadar bilinen en büyük virüstür ve 2,500 genine sahiptir.

Peki hangi genlere ihtiyacımız var? İnsan genlerinin dörtte birinin gerçekte ne yaptığını bile bilmiyoruz ve bu ileri düzeyde diğer türler hakkındaki bilgilerimizle karşılaştırıldığında.

Karmaşıklık çok basittir

Ancak, insan genlerinin son sayısının 20,000 veya 3,000 veya başka bir şey olup olmadığı konusu, karmaşıklığı anlamaya gelince, büyüklüğün gerçekten önemli olmadığıdır. Bunu en az iki bağlamda uzun süredir biliyoruz ve üçüncüsü anlamaya başladık.

Alan Turing, matematikçi ve İkinci Dünya Savaşı kod kırıcı çok hücreli gelişim teorisini kurdu. Şimdi Turing'in modelinde iki tane kimyasal madde içeren ve birbirleriyle reaksiyona giren az sayıda kimyasalın bulunduğu “reaksiyon yayma” süreçleri adı verilen basit matematiksel modeller çalıştı. Tepkilerini düzenleyen basit kurallarla, bu modeller güvenilir bir şekilde üretebilir çok karmaşık, ancak uyumlu yapılar kolayca görülür. Bu nedenle bitki ve hayvanların biyolojik yapıları karmaşık programlama gerektirmez.

Benzer şekilde, bu açıktır 100 trilyon bağlantı İnsan beyninde, bizi kim olduğumuzu yapan şey, genetik olarak ayrı ayrı programlanamaz. Yapay zekada son gelişmeler dayanmaktadır nöral ağlar; bunlar beynin bilgisayar modelleridir, burada basit elemanlar - nöronlara karşılık gelirler - dünyayla etkileşime girerek kendi bağlantılarını kurarlar. sonuçlar muhteşemdi El yazısı tanıma ve tıbbi tanı gibi uygulamalı alanlarda ve Google halkı davet etti. ile oyun oynamak ve hayalleri gözlemlemek AI'lerinin.

Mikroplar temelin ötesine geçiyor

Bu nedenle, çok sayıda kişinin çok karmaşık sonuçlar üretmesi için tek bir hücrenin çok karmaşık olması gerekmediği açıktır. Bu nedenle, insan gen numaralarının virüs ve bakteri gibi tek hücreli mikroplarla aynı büyüklükte olması büyük bir sürpriz olmamalıdır.

Sürpriz olarak gelen, sohbettir - küçük mikropların zengin, karmaşık yaşamları olabilir. Büyüyen bir çalışma alanı var - “sociomicrobiology”- Bu bizimkine kıyasla ayakta duran mikropların olağanüstü karmaşık sosyal yaşamlarını inceliyor. Kendi katkılarım Bu alanlara virüslerin bu görünmez sabun operasındaki haklı yerlerini vermeleriyle ilgilidir.

Son on yılda, mikropların hayatlarının yüzde 90'ine kadar harcadığını fark ettik. biyofilmen iyi biyolojik doku olarak düşünülebilir. Gerçekten de, birçok biyofilm sistemi elektriksel iletişim Hücreler arasında, beyin dokusu gibi, bunları migren ve epilepsi gibi beyin hastalıklarını incelemek için bir model haline getirir.

Biyofilmler aynı zamanda “mikrop şehirleri, ”Ve entegrasyonu sociomicrobiology ve tıbbi araştırma hızlı ilerleme Kistik fibrozun tedavisi gibi birçok alanda. mikropların sosyal yaşamları Bu şehirlerde - işbirliği, çatışma, gerçek, yalan ve hatta intihar - hızla 21st yüzyılda evrimsel biyolojide ana çalışma alanı haline geliyor.

İnsanların biyolojisi, düşündüğümüzden çok daha az olağanüstü bir hal aldığında, mikrop dünyası çok daha ilginç hale geliyor. Ve genlerin sayısının bununla ilgisi yok gibi görünüyor.

Yazar hakkında

Sean Nee, Ekosistem Bilimi ve Yönetimi Araştırma Profesörü, Pennsylvania Eyalet Üniversitesi

Bu yazı orijinalinde Konuşma. Okumak Orijinal makale.

İlgili Kitaplar:

at InnerSelf Pazarı ve Amazon