Genetik çeşitlilik yaşamın kaçınılmaz bir özelliğidir. Bunun bir sonucu olarak - ve aynı bir ikiz olmadığınız sürece - genetik olarak benzersizsiniz. Yeni kombinasyonlara karıştırılmış olmasına rağmen, neredeyse tamamı ebeveynlerinizle paylaşılan, kendine özgü bir genetik değişken kombinasyonuna sahipsiniz. Birkaç istisna dışında, saç rengi, boy, kulak kiri kalitesi ve hastalığa duyarlılık gibi tüm özellikleriniz genetiğinizden etkilenir.

Sonuç olarak, artan sayıda insan, genetik mirası hakkında daha fazla bilgi edinmek ister; bu durum, ciddi genetik hastalıkların taşıyıcısı veya mağdurları olup olmadıklarını bulma arzusundan kaynaklanabilir. Diğer insanlar genetik testlerin atalarının hakkında kendilerine söyleyebilecekleri ile ilgilenmektedir. Bazı insanlar sadece merak ediyor.

Direct-to-tüketici Evden gönderdiğiniz tükürük örneğine dayalı genetik testler sunan genetik test şirketleri, son yıllarda bu talebe cevaben çoğaldı. Büyük isimler arasında 23andMe, AncestryDNA ve Orig3n bulunur.

Fakat bu testler size hastalık riski hakkında ne söyleyebilir? Genetik yapınızın analizinden türetilmiş tahminler ne kadar güvenilirdir?

Nüfustan kişiselliğe

Birinin sonuçlarını yorumlarken hem hastalık riskini hem de genetik kökenleri anlamadaki ana problem, ikisinin de bilgisinin çoğunlukla büyük popülasyonları incelemeye dayanmasıdır. Teste giren kişi özel, kişisel tahminler isteyecektir - ancak popülasyon seviyesindeki genetik risk ölçütlerinden bireyin sonucuna ekstrapolasyon yapmak kolay değildir.

Örneğin, belirli bir insan özelliğinin genetik temelini anlama anlayışımız, özellik ile belirli bir genetik değişken arasındaki istatistiksel ilişkiyi yapmaktan gelir. Huntington Hastalığı gibi nadir görülen genetik hastalıklar için, hastalık ve buna neden olan genetik değişken arasındaki bağlantı çok güçlüdür, bu nedenle hastalık riski vardır. tahmin edilebilir biraz güvenle. Bununla birlikte, daha yaygın hastalıklar veya yükseklik ve BKİ gibi özellikler için, bunlara nispeten küçük katkılar yapan yüzlerce genetik değişken vardır. Bu durumda bireysel risk tahminleri daha sonra zorlaşmaktadır.

Kişisel hastalık risk tahminlerini yapmadaki zorluk, en kapsamlı tüketiciye yönelik doğrudan genetik testlerin 700,000 genetik varyantlarını aradığını keşfettiğinizde daha belirgin hale gelir. Bu kulağa çok benziyor, ama aslında sadece genetik çeşitlilik Bu her insanda var. Ve genetik değişkenlerin tam olarak tamamlandığını bilmeden, çoğu hastalık için risk tahminleri yanlış olacaktır. Bunun anlamı, bir birey düzeyinde, çoğu insan özelliği için genetik temel hakkındaki anlayışımızın eksik, karmaşık ve dağınık olmasıdır.

Sonuçta, çoğu gencin bu tür genetik testlerden öğrenecekleri sınırlı sağlık hizmeti değerine sahip olacak; Genetik bir test için harcayacağınız parayı bir spor salonu üyeliğine ya da bir çift antrenöre koymayı çok daha iyi edersiniz. kanıtlanmış sağlık ve refah üzerine etkisi.

Atalarla tanışın

Bireysel genetik çeşitliliğimiz açıkça soyumuzdan etkilenir ve bazı genetik test şirketleri sizi geçmişte ünlü insanlara ya da belirli yerlere bağlamayı teklif eder. Bununla birlikte, burada yine, insan soyları hakkında bildiğimiz şey, bireylerin değil, popülasyonların genetik geçmişlerini çalışmaktan kaynaklandığından, nüfus temelli bilgilerden bireysel anlatıların çıkarılması sorunuyla karşılaşıyoruz.

Ve genomunuz - genlerinizin tam seti - atalarınızın DNA'sının bir yamasıdır, her bölüm farklı bir soy modeline sahip olacaktır. Bu yüzden bilim adamları soyunuzla ilgili genetik testlere dayanan açıklamalar yaptılar. ”genetik astroloji”. Basitçe söylemek gerekirse, genetik testlerin atalarınız hakkında söyledikleri kişisel ve kesin görünebilir, ancak binlerce insan, belki de milyonlarca insan için geçerli olabilir.

Mesela, Avrupa soyunu kabul edersek, kredi kartınızdan ücret talep etmem ya da bir yanak çubuğunu size söylemem gerekmeyecekti. “son Roma”, Justinian, senin ataların. Son çalışmalar Avrupa’da 1,000’le yıllarca önce yaşayan ve soyundan gelenler, bugün Avrupalıların bir atası olduğunu öne sürüyor.

Bu daha önceki ile tutarlıdır küresel matematiksel modelleme yaklaşımıbirkaç bin yıl önce yaşayan her bireyin (2,000-5,000BC, modelin parametrelerine bağlı olarak) hayatta kaldığına dair daha yorucu bir öngörüde bulundu; bu, torunları bıraktıklarını düşünerek bugün yaşayan her insanın atasıydı. Herkes. Bu yüzden, genetik bir test yapmadan, size kim olduğunuzu, Mezopotamya'yı kuranlardan ve Yangtze nehrinin kıyısında yaşayan pirinç çiftçilerinden geldiğinizi söyleyebilirim. Ve onlar da benim atalarım.

Tükürmeye değer mi?

Sonuçta, genetik ev testleri, genomunuzla iletişim kurmanın eğlenceli bir yolu olabilir. Bununla birlikte, kişisel hastalık riskiniz hakkında daha iyi bir bakış açısı elde etmek istiyorsanız, bu kitler profesyonel sağlık hizmetlerinin yerine geçmez. Ve tarihte ünlü insanlara veya yerlere atalarınızla olan bağlarınız hakkında derinlemesine bir şey söylemeleri pek mümkün değildir.

Yazar hakkında

Jonathan Pettitt, Genetikte Okuyucu, University of Aberdeen

Bu yazı orijinalinde Konuşma. Okumak Orijinal makale.

İlgili Kitaplar:

at InnerSelf Pazarı ve Amazon