otizm 2 24

Otizmin, büyük ve kalıcı gizemlerinden biri çok farklı geliştirmek için beyin neden olur. Otistik birçok bireylerin davranışsal farklılıklar nedenleri de açıktır olacağını sezgisel görünüyor ki belirgindir.

Ancak son 70 yıl boyunca yapılan araştırmalar bunun böyle olmadığını göstermiştir. Bu bilgi boşluğuna otizmin nedenleri hakkında her türlü garip ve kaçık fikir geldi: televizyon, elektrik hatları, aşılar ve gebe kalma durumu. Hiçbiri herhangi bir inanca sahip olmadı, ancak otizme neyin sebep olabileceği konusundaki gizemi besledi.

1950s ve 1960s olarak, orada bir yaygın inanç Bu otizme, çocuğa karşı ebeveyn soğukluğu neden oldu. “Buzdolabında anne” terimi genellikle bu çocukların annelerine yöneliktir.

Leo Kanner, adam kim ilk önce davranışları tanımladım otizm için olası bir açıklama olarak "anne sıcaklığını gerçek bir eksikliği" araştırdı o niteler otizm. Bu yanlış inanç, en az iki yıl takip için otizm toplumda utanç ve suçluluk bir miras bıraktı.

Birkaç önde gelen bilim adamları sonunda efsaneyi susturdu. İkisi kendileri otizmli çocukların ebeveynleriydi ve teoride büyük bir kusurun altını çizdiler: “buzdolabı” klişesini yerleştiren ebeveynlerin de otizmi olmayan çocukları vardı.


kendi kendine abone olma grafiği


Bu zamandan beri, araştırma otistik davranışlara yol açabilecek biyolojik faktörlere odaklandı. Bu çok net bir şekilde otizmin tek bir nedeni olmadığını buldu.

Pek çok otizm vakasının asıl nedeni çeşitli genetik faktörlerin ortaya çıkmasıdır. Bunlar, çocuğun beynini farklı gelişim göstermesi ve otistik davranışlara yol açması için kendi başlarına veya çevresel faktörlerle birlikte çalışabilir.

Genetik

Doğanın (genetik) ve beslenmenin (çevre) belirli bir insan kalitesi üzerindeki etkilerini incelemek için bilim adamları ikizleri inceler.

Bu çalışmaların nasıl yürüdüğünü anlamak için, iki tür ikiz olduğunu anlamak önemlidir. Tek yumurta ikizleri tüm DNA'larını paylaşırlar ve aynı evde büyüdüklerini varsayarsak, tüm çevrelerini de paylaşırlar. Çift yumurta ikizleri aynı zamanda tüm çevrelerini paylaşırlar, fakat aynı zamanda ikiz olmayan kardeşleri gibi DNA'larının sadece yarısı kadardır.

İkiz araştırmalar, açık bir nüfus tanımlayarak başlar, bir kentin metropol bölgesini söyler ve ikizlerin birinin veya her ikisinin belirli bir özelliğe sahip olduğu bölgede mümkün olduğunca çok sayıda ikiz seti bulur - bu durumda otizm.

Bilim adamları daha sonra bu özelliğin “uyumu” na bakarlar - yani, bir ikizin otizm varsa, diğer ikizin de otizme sahip olma şansı. Tek yumurta ikizleri için kardeşlik ikizlerinden daha yüksekse, farkın tek yumurta ikizleri tarafından paylaşılan artan genetik madde miktarından kaynaklandığını ve otizmin genetikten etkilendiğini söyleyebiliriz.

The ilk iki otizm çalışması ikizler en az bir otizm vardı İngiltere genelinde aynı 1977 ve on çift yumurta ikizlerinde üzerinde 11 yürütülmüştür. Tek yumurta ikizleri için uyumu çift yumurta ikizleri için 36% kıyasla 0% idi.

Çalışma sadece küçük boyutta olmakla birlikte, otizmin orijinli genetik olabileceğine dair ilk kanıtı sağlamıştır. Bu öncü çalışmadan bu yana, bir düzineden fazla Daha fazla ikiz çalışmaları Bu orijinal gözlemi doğruladı.

mevcut en iyi tahmini yumurta ikizleri ve çift yumurta ikizleri için 50-80% uyum için 5-20% uyumluluk olmasıdır. Bu duruma güçlü bir genetik bileşeni belirtir. 5-20% - - çift yumurta ikizleri için rakam da zaten otizm ( "nüks riski" olarak anılacaktır) otizmli ikinci çocuğu olan bir çocuk var bir çiftin şansı temsil eder.

Bilim adamları bir bozukluğun nedeninin genlerden etkilendiğini belirledikten sonra, bir sonraki görev dahil olabilecek tam genleri tanımlamaktır. Bununla birlikte, onlarca yıl süren yoğun araştırmaların ardından, bilim insanları otizm teşhisi konan bütün bireylerin paylaştığı genetik bir mutasyon bulamadılar.

Bu oldu bulgular (ya da bulguların bulunmadığı) bilim insanlarının otizmi tek bir neden olarak düşünmeyi bırakmasına neden oldu. Göreceli olarak benzer davranışsal belirtilere sahip olan birçok farklı koşul olarak görmeye başladılar.

Bu yeni otizm görüşü otizmin alt türlerini keşfetmede son derece verimli olduğunu kanıtladı. Örneğin, bir durumların sayısı otistik davranışlara yol açabilir çok açık genetik veya kromozomal anormallikler var.

Bunlar, Down sendromu gibi kromozom anormalliklerine sahip bozuklukları içerir. Hiçbir kromozomal durumun kendisi otizmi olan bireylerin% 1'inden fazlasını oluşturmazken, bir araya geldiklerinde otizm tanısı alan tüm bireylerin yaklaşık% 10-15'ini oluşturur.

Kalan otizm vakalarına yol açabilecek kesin genetik anormallikler tam olarak belli değil. Bunun iki sebebi var.

İlk ilgili genetik bölgeler çok karmaşık olması muhtemeldir olmasıdır. Bilim adamları onları incelemek için yeni teknikler geliştirmek için gerekli olan.

İkincisi, genetik mutasyonların çok nadir ve karmaşık olması muhtemel olmasıdır. Kromozomlarımızı oluşturan DNA zinciri, 3 milyardan fazla yapı taşı içerir. Çok sayıda baz çifti arasında otizmin gelişmesiyle bağlantılı olabilecek küçük DNA parçalarını tanımlamak için, bilim adamlarının otizmi olan çok sayıda insanı incelemesi gerekir.

Bugüne kadar, hiçbir çalışma otizme yol açabilecek tüm küçük mutasyonların doğruluğunu belirlemek için gerekli binlerce kişiyi inceleyemedi.

çok sayıda insan neden olacaktır astronomik bir tempoda iyileştirilmesi genetik teknolojileri, yanı sıra küresel bilimsel işbirliği çalışılan ile ancak, otizm nedenlerinin anlaşılması konusunda önemli gelişmeler çok yakın bir gelecekte muhtemeldir.

Bir olasılıkla umudu "otizm birçok durumda ne denir ilişkili olmasıdırortak genetik varyasyon". Bu aynı zamanda, otizm yol için yeterli değildir başlarına otizm olan ve olmayan bir çok kişide bulunan genler farklılıkları belirtmektedir. Birden fazla genetik risk faktörleri aynı kişide bulunan Ancak, bunlar beyin nasıl gelişeceğini üzerinde büyük bir etkiye sahip birleştirir.

A küçük oran otizm davalarının nedeni olarak da bilinir. de novo ( "Yeni") mutasyonlar. Çoğu zaman, bir bebek oluşturmak yumurta ve sperm sırasıyla anne ve baba, mevcut genetik materyal içerir. Ancak, nadir durumlarda, yumurta ve sperm ya ebeveyn bulunmayan genetik materyal içerebilir. Otistik bazı insanlar miras olabileceğini iyi kanıtlar bulunmaktadır de novo beyin gelişimi üzerinde etkiye sahip genetik mutasyonlar.

çevresel nedenler

Tanıma büyüdü çevremizin yönlerini de otizm katkıda bulunabilir son on yıl içinde. Bununla birlikte, önemli bir araştırmaya rağmen, hiç kimse çevresel faktör yapılmamış otizm, kesin bir neden olduğu tespit edilmiştir.

Otizm için çevresel risk faktörlerini incelemek için en yaygın kullanılan araştırma tekniği, hastalıkların farklı insan gruplarında ne sıklıkta ve neden ortaya çıktığını inceleyen epidemiyolojidir.

Doğum öncesi yaşamda birçok çevresel faktör otizm ile ilişkilendirilmiştir. Bakteri or viral Hamilelik sırasında annenin enfeksiyonları hafif yavrularda otizm riskini artırdığı tespit edilmiştir. Annenin bağışıklık cevabı fetusun gelişmekte olan beyin için zararlı olabilir, çünkü bu plasenta yoluyla anneden fetüse zararlı bulaşıcı organizmaların geçişi nedeniyle olabilir, ya da olabilir.

Annede yavru otizmi ile ilişkili olabilecek diğer faktörler arasında folik asit eksikliği Gebe zaman, varlığı da gestasyonel diyabet ve kullanımı bazı antidepresanlar Hamilelik sırasında, ancak bu bağlantıların hiçbiri için kesin kanıt yoktur.

Eski bir ebeveyn, özellikle eski bir baba olmak, aynı zamanda otistik bir çocuğa sahip olma riskini artırdığı düşünülmektedir. erkekler yaşlandıkça, sperm sayısını içeren de novo genetik mutasyonlar artar.

Bazı de novo Genetik mutasyonların ortaya çıkan bebek üzerinde çok az etkisi olur veya hiç etkisi olmaz, ancak bazı mutasyonlar beynin farklı şekilde gelişmesine neden olabilir.

Çeşitli çalışmalar döllenme sırasında 50 bitti babalar novo mutasyonlar ve aynı zamanda otistik bir çocuğa sahip daha büyük bir risk geçen büyük bir şansı var olduğunu bulduk.

Açık, ama çok önemli bir gözlem, bu faktörlere maruz kalan herkese otizm teşhisi konmadığıdır. Bunun olası bir açıklaması, iki farklı insanın genetik yapısının çevresel bir faktöre farklı tepki göstermelerini sağladığı zaman, gen-çevre etkileşimi adı verilen bir olgudur.

Beyin gelişimi

Önemli bir süredir bilim insanları otistik davranışlara yol açabilecek net bir beyin farkını araştırıyorlardı. Ancak, otizm teşhisi konan farklı kişiler tarafından paylaşılan beyin özelliklerini tanımlayan az sayıda çalışma ile bu umut henüz gerçekleşmedi.

Bu, otizmin birçok farklı nedeni olduğunu gösteren bir başka gösterge olabilir, ancak aynı zamanda beyindeki ders çalışmasının zorluklarının bir yansıması olabilir.

Halen, bilim adamları beynin manyetik alanları, röntgen ışınları ve radyoaktif kimyasallar gibi yapısını ve işlevini anlamak için çeşitli akıllı teknikler kullanmaktadır. Bu yöntemler kadar ustaca oldukları gibi, beynin çalışma şeklinin muazzam karmaşıklığının tam bir ölçüsünü sağlayamıyorlar.

Otizmin tek başına beynin sadece bir bölgeyi etkilediğini de olası değildir. bilişsel, dil ve duyusal zorluklar içeren otistik bireylerin karmaşık davranışları, zor etkilenebilir sadece bir beyin bölgesini tespit yapmak. Bununla birlikte, bazı umut verici yol açar farklı beyin yollarının otistik davranışlara yol açabilir nasıl göstermiştir.

Var artan kanıtlar Beyin gelişiminde farklılıklar bazı otistik bireylerde prenatal başlayabileceğini. Çeşitli çalışmalar Prenatal ultrason ölçümleri daha sonra otizm teşhisi konan fetüslerde beynin büyüme düzenindeki farklılıklar için kanıtlar buldu. Daha sonra otizm teşhisi konan yenidoğanların da doğumda büyük başları olduğu bildirilir (“makrosefali”).

Diğer bir araştırma tekniği, ölümden önce yapılan, sözde ölüm sonrası çalışmalar denilen otizmi olan bireylerin beyinlerini incelemek olmuştur. bir yeni bir çalışma 11 otistik bireylerin beynini mikroskobik seviyede inceleyen fetal yaşam sırasında oluşan beyin hücrelerinin yapısında ve organizasyonunda değişikliklere neden oldu ve bu, gebe kalmadan hemen sonra başlayan beyin gelişiminde farklılıklar olduğunu ortaya koydu.

Otizmde iyi çalışılmış bir diğer alan yaşamın ilk yıllarında baş çevresi büyümesidir. Bu araştırma, 1943 ve Leo Kanner'e dayanıyor. orijinal çalışma Bu o büyük kafaları vardı incelenen otistik 11 çocukların beş bulundu.

Birkaç küçük çalışmalar 1990s ve 2000s boyunca otizmli çocukların nispeten küçük gruplar tıbbi kayıtları aradı. Bunlar anahtar bir dönem sonra otizm tanısı alan çocukların bir azınlık kendi başının büyüme oranında belirgin bir artış vardı yaşam, ilk iki yıl olduğu bulundu.

Yaşamın ilk iki yıl boyunca, bir bebeğin başının büyüklüğü, toplam beyin hacmi makul bir göstergesidir ve uzun yıllar boyunca çok erken gelişimi sırasında "beyin büyümesi" otizm bir sonraki tanı için bir risk faktörü olarak görüldü.

Ancak, daha yakın bir zamanda, bu görüş meydan Bebek kafa çevresi büyümesi ile otizm arasında bir bağlantı bulamayan, bu alanda şimdiye kadarki en geniş çalışmanın serbest bırakılmasıyla.

Yapılan çalışmalar beyin görüntüleme makinelerini kullanmak muayene Otistik bireylerin beyinleri parçaları boyut, şekil ya da farklı bir işlevi olabilir belirtir.

Ancak, yalnızca tutarlı bulgu yoktur, sadece ne kadar tutarsızlık olduğunu. Değil otistik her bireyin boyutu veya farklı beyin bölgelerinin büyüme desen farklılıkları vardır. yapmak bireyler için, bu onların otistik davranışları ile ilgili nasıl belirsizdir.

Beyin görüntüleme araştırma bir hayli otizmli bireylerin beynin içinde bağlantıları incelemiştir. Bağlantı çok iki beyin bölgeleri birbirleri ile iletişim ne kadar iyi ve ne kadar bir ölçüsüdür. Otizmin çalışmada, bilim adamları (komşu beyin bölgeleri arasında) kısa menzilli bağlantıları ve (beyin alanları daha fazla ayrı arası) uzun menzilli bağlantıları arasında ayrım.

Bir belirgin bir teori Beyin görüntüleme çalışmalarından ortaya çıkan, otizmi olan bazı kişilerin uzun menzilli bağlantılarda yetersiz, ancak kısa menzilli bağlantılarda aşırı bağlantıya sahip olabileceğidir.

doğru olması için bulduysanız, bu beyin farklılıkları otizm ile bazı kişilerin (örneğin bilişsel ve sosyal yetenekleri gibi) birden fazla beyin bölgelerinden bilgi entegrasyonu gerektiren karmaşık görevleri ile zorluklar var, ama hiçbir zorluk, hatta niçin mümkün olabilir (örneğin duyusal işleme gibi), beyin alanları arasında daha az entegrasyonu gerektiren görevler için geliştirilmiş yetenekleri.

Diğer biyolojik faktörler

Ön var kanıt biraz ama hepsi değil Otizmli bireylerin anne karnında testosteron yüksek düzeyde maruz kalmaktadır. Aşırı kan dolaşımında yüksek testosteron konsantrasyonları zararlı olabilir ve hücreler özellikle hormon seviyelerindeki değişikliklere son derece hassas olan beyin, içinde, ölmesine neden olabilir.

Bir düşünce, yüksek testosteron seviyelerinin neden olduğu hücre ölümü modelinin, beyin gelişimini çocuklukta otistik davranışlara yol açacak şekilde değiştirebileceğidir. Bu teorinin hala kanıtlanması gerekiyor. Yine, otizmi olan bütün bireylerin, rahimdeki aşırı testosteron seviyelerine maruz kalmadığı kesindir.

Gastrointestinal ( "gut") sorunları ve otizm arasında bağlantı ilgi büyük almış başka bilimsel alandır. Şimdi de arasındaki bilinmektedir 30 ve%% 50 ishal, kabızlık ve sinirli bağırsak gibi otizm deneyimi önemli gastrointestinal sorunları olan bireylerin.

Uzun zamandır neden olduğu bir gizem olmuştur, ancak bağırsaktaki karmaşık mikrop topluluklarının insan gelişiminde önemli bir rol oynadığına ve sağlıklı bağışıklık ve endokrin sistemlerin yanı sıra beyin için de gerekli olduğuna dair son derece iyi kanıtlar vardır.

Bazı bilim adamları inanıyor Bu “iyi” bakterilerin doğal dengesinde bir bozulma, otizmin potansiyel bir nedeni olabilir. Örneğin antibiyotikler, Batı toplumlarındaki bebeklerde yaygın olarak kullanılır ve reçetelendikleri “kötü” bakterilerle birlikte “iyi bakterileri” öldürdüğü bilinmektedir.

İnsanların güvenmek için geliştiği mikrop topluluğundaki bir fark, beyin gelişimini bozabilir ve otizme yol açabilir. Şu anda, bu potansiyel otizm sebebi için kanıtlar güçlü değil, ancak önümüzdeki yıllarda bu alanda önemli araştırmalar yapılacak.

Otizmin hem gen hem de beyin açısından tek bir nedeni yoktur. Az sayıdaki vakada otizme neden olan çok açık genetik anormallikler vardır. Diğer durumlarda, genetik farklılıklar daha karmaşık ve henüz keşfedilmemiş.

Şu anda herhangi bir çevresel nedenler için hiçbir kanıt bulunmamakla birlikte, çevre ince etkileri bazı çocuklarda otizm neden farklı genetik makyaj bağlı bireyler etkileyebilir mümkündür. Bu ilişkiler de henüz keşfedilmeyi vardır.

Yazar hakkında

Andrew Whitehouse, Winthrop Profesörü, Telethon Çocuk Enstitüsü, Batı Avustralya Üniversitesi. Telethon Çocuk Enstitüsü Gelişim Bozukluğu Araştırma Başkanı

Bu, başlangıçta The Conversation'da ortaya çıktı.

İlgili Kitap:

at InnerSelf Pazarı ve Amazon