Rylie, yaş 10, nadir görülen bir otizm şekli olan Pitt-Hopkins Sendromu tanısı alan neredeyse 1000 çocuklarından biridir. Pitt Hopkins Araştırma Vakfı Fotoğraf Perdesi. Fotoğraf kredisi: Christa Michelle Photography
2019'te meraklılar havalıdır ve otizm spektrumunda olabileceği fikri kutlanır. Hiçbir yerde Amerika'nın sosyal tuhaflığının ve lazerin detaylara dikkatine odaklanmasının eleştirilenlerden daha fazla ödüllendirildiği az sayıdaki yerlerden biri olan Silikon Vadisi'nden daha gerçek bir yer yoktur. Ünlü bilim adamı Temple Grandin’in otizm çevrelerinde bir başarı öyküsüne örnek olarak övgüde bulundu. bir keresinde Kaliforniya gazetesine“Silisyum Vadisi'nin yarısı hafif bir otizme sahip, etiketlerden uzak duruyorlar.”
Gazete makalelerinden tüm alt kültürleri teşhis eden biri değilim, ama son değişiklik otizmin etrafındaki söylemde iyidir çünkü toplumu otizmli insanlara daha merhametli davranmaya itecektir. Ancak bu aynı zamanda etkilenen bireyler ve aileleri için zorlukların ve mücadelelerin zaman zaman çok zor olduğu konusunda daha karanlık bir gerçeği gizleyebilir.
Otizmli çocuklara yardım etmek için mevcut yaklaşımlar sınırlı etkiye sahiptir, ancak bilim adamları tedavilerin yakında belirli nedenlerin anlaşılmasına dayanacağını hayal etmeye başlıyorlar.
Bilim adamları, genlerin ve çevrenin insan beyninin gelişimini nasıl şekillendirdiğini araştırdıkları Johns Hopkins Üniversitesi Tıp Fakültesi'ndeki Maltz Araştırma Laboratuvarları ve Lieber Beyin Enstitüsü'nün müdürüyüm. Tek tek hücrelerde ve spesifik bir genetik mutasyonun neden olduğu Pitt-Hopkins sendromu olarak bilinen bir otizm biçiminde kemirgenlerde çalışan bir ilaç tanımladık. Bir yıl içinde insan denemelerine başlamayı umuyoruz.
Pitt-Hopkins sendromu
Kriterleri karşılayan birçok kişi otizm spektrum bozukluğu (ASD), herhangi bir klişeye rağmen, teknoloji şirketleri tarafından benzersiz bilişsel becerileri için hevesle tutturulmuş yüksek işleyen matematik tınıları değildir. Aslında, Araştırma gösteriyor ki ASD'li yetişkinlerin, diğer gelişimsel veya zihinsel engelli yetişkinlere göre daha ekonomik, eğitsel ve sosyal olarak dezavantajlı olması.
Şiddetli ASD formlarında, örneğin Pitt-Hopkins sendromuçocuklar 4 ve 6 yaşları arasında yürümeyi öğreniyorlar ve çoğu kişi konuşamıyor. Ancak Pitt-Hopkins gibi nadir görülen bir durum bir dizi ASD'yi tedavi etmek için ipuçları sunabilir ve “spektrumdakilerin” neden bu kadar benzersiz olduğu konusunda fikir verebilir.
Otizm terimi, beynin farklı işlev gördüğü bir dizi bozukluğu tanımlar. Bu, kanser teriminin kontrol dışı hücre büyümesi ile karakterize hastalıkların bir koleksiyonunu nasıl tarif ettiği ile aynıdır. Otizm tanısı tipik olarak, çocuklar tekrarlayan davranışlar gösterdiklerinden ve sosyalleşmekte zorlandıklarından, 2 ile 3 arasındaki yaşlarda yapılır. Nispeten yakın zamana kadar, ASD nadir görülen ve kötü ebeveynlikten kaynaklandığı düşünüldü, ancak biz şimdi otizmin nörogelişimsel bir hastalık olduğunu biliyoruz. 1 kişisinde 59 hakkında oluşur. ve ebeveyn davranışının sonucu değildir.
Kesin nedenler bilinmemektedir, ancak bazıları çevresel faktörlerin ve genellikle küçük genetik farklılıkların bir bolluğunun karışımı bebeklik döneminde başlayan beyin gelişimini değiştirmek için birleştirir. Bu, beyin gelişimini normal olarak algıladığımızdan farklı bir yörüngeye iter.
ASD'ye katkıda bulunan birçok faktör, onları anlamalarını özellikle zorlaştırır. Değişkenlerin sayısı yüksektir ve izolasyondaki herhangi bir tek faktörü incelemeyi neredeyse imkansız hale getirir. Bu nedenle, Pitt-Hopkins gibi nadir görülen bir durum otizm araştırması için değerli bir durumdur ve bulgular diğer ASD tipleri hakkında fikir verebilir. Pitt-Hopkins sendromuna, 18th kromozomundaki bir gen içindeki mutasyon neden olur. Yürüme ve konuşmayla ilgili problemler yaratmanın yanı sıra, bu mutasyon aynı zamanda farklı yüz özelliklerine neden olur ve bazen insanların nefes almasını zorlaştırır.
Erken yaşta bir çocuğun otizm spektrum bozukluğundan muzdarip olduğuna işaret eder. KateDemianov / Shutterstock.com
Otizm için ilk spesifik tedavi?
Pitt-Hopkins'in genetik nedeni bilindiğinden, beyin fonksiyonlarını nasıl değiştirdiğini daha iyi anlamak için laboratuardaki mutasyonu inceleyebiliriz. Mutasyona uğramış genin adı, transkripsiyon faktörü 4'tir (TCF4). Bebeklik döneminde erken beyin gelişimi sırasında oldukça aktiftir. Gen açıldığında, iki iyon kanalının üretimini azaltır. Bu proteinler iyonların (özellikle sodyum ve potasyum) hücreye girip çıkmalarına izin verir ve beynin nöronlarının zarında bulunur.
Spesifik olarak, bu iyon kanalları aşırı aktif hale gelir, sinir hücrelerinin işlevini ve diğer nöronlardan gelen sinyallere nasıl tepki verdiklerini ve dolayısıyla beynin nasıl çalıştığını değiştirir. Bunu kemirgen ve hücre modellerinde test ettiğimizde, bulduk Pitt-Hopkins mutasyonunun, insanlarda bulduğumuz bilişsel ve sosyal anormalliklerden sorumlu olan beynin nöronlarının işlevini değiştirdiği. Bu hücre ve hayvan modellerinde sinir hücreleri uyarılmaya anormal tepki verdi. Uyarıldığında sinyalleri geri göndermek yerine, kapanma eğilimindeydiler.
Bu bilgiyle, burada bir araştırmacı ekibi Lieber Enstitüsü Bu iyon kanallarının aktivitesini engelleyebilecek ve nöronların davranışlarını etkili bir şekilde değiştirebilecek bir ilaç aramaya başladı. Anlaşıldığı üzere, birkaç ilaç firması, anormal sinir hücrelerinde ve hayvanlarda çalıştığımız bu iyon kanallarından birini hedef alan ilaçlar üretmiştir. Yaklaşık bir yıl içinde başlamayı umduğumuz Pitt-Hopkins sendromlu genç yetişkinlerde bir insan denemesi için bu bileşiği lisanslamanın son aşamalarındayız.
Bu daha sonra, belirli bir nedensel mekanizmayı anlamaya dayanan otizm için ilk tedavi olacaktır.
Bu elbette her şeyi çözmez. Pitt-Hopkins, her bir sinirin erken gelişim zamanından itibaren nasıl çalıştığını değiştirerek, beynin mimarisini de sonsuza dek değiştirir. Fakat nöronların nasıl çalıştığını düzeltebilirsek, bu rahatsızlığı olan insanlar için normal beyin aktivitesini kurtarabiliriz.
Açık olmak gerekirse, Pitt-Hopkins sendromlu çocuklar ve genç yetişkinler, Asperger'in sosyal olarak garip ama oldukça işlevsel ve kazançlı bir şekilde çalıştığı bir bireyle karşılaştırıldığında önemli ölçüde farklı zorluklarla karşı karşıya. Fakat spektruma nerede baktığımızın önemi yok, tüm otizm biçimlerini daha iyi anlamak için bu koşulların altında yatan biyolojiyi ortaya çıkarmaya başlamalıyız. Olanları açıklamaya yardımcı olabilecek küçük bir pencerede bir çatlak açıyor.
Yazar hakkında
Daniel R. Weinberger, Lieber Beyin Gelişimi Enstitüsü ve Profesör, Psikiyatri, Nöroloji, Sinirbilim ve Genetik Tıbbı Anabilim Dalı Başkanı Johns Hopkins Üniversitesi
Bu makale şu adresten yeniden yayınlandı: Konuşma Creative Commons lisansı altında. Okumak Orijinal makale.
İlgili Kitaplar
at InnerSelf Pazarı ve Amazon
