Nadir Genetik Değişiklikler Otizm ve Diğer Psikiyatrik Bozukluklarla Bağlantılıdır

Nadir Genetik Değişiklikler Otizm ve Diğer Psikiyatrik Bozukluklarla Bağlantılıdır
andriano.cz/Shutterstock

Vücudumuzu oluşturan trilyon hücrelerin çoğunda, 23 kromozom çiftleri, vücudumuzu düzgün bir şekilde büyütmek ve işlevini yerine getirmek için gereken hayati DNA ipliklerini depolar. Fakat hücrelerimizdeki genetik materyalin miktarı biraz fazla veya çok azsa, bu potansiyel olarak normal gelişime engel olabilir. Ayrıca Down Sendromu, 22q11.2 Silme Sendromu gibi sendromlara da yol açabilir - Down sonrası ikinci en sık görülen sendrom - ve 16p11.2 silme veya çoğaltma sendromu.

16p11.2 ismi, eksik veya fazladan genetik parçaların (kopya numarası değişkenleri veya CNV'ler olarak da bilinir) bu silmeleri veya kopyaları olan insanların DNA'sında bulunduğunu açıklar. 16p11.2 silinmesi olanlar, iki numaralı 16 kromozomlarından birinde eksik olan genetik materyalin küçük bir parçasına sahipken, 16p11.2 çoğaltması olan kişiler bu bölümün ekstra bir kopyasına sahiptir.

DNA bir kitaplık, kitaplar kromozomlar gibi düşünün. Silme işlemleri, bir kitap içindeki bir paragraf eksik olduğunda ve kopyalar tekrarlandıklarında yapılır. p11.2 tam yerini belirtir - “p”, bu kitaplıktaki 16th kitabının (kromozom 16) ilk yarısında olduğunu, “11” hangi bölümde ve “2” in hangi paragrafında bazı metinlerin eksik veya fazla olduğunu gösterir.

Genel olarak bir 16p11.2 silinmesi veya çoğaltılmasıyla ilişkili sorunlar arasında gelişimsel gecikme, kaba ve ince hareketlerle ilgili sorunlar ve düşük kas tonusu (hipotoni olarak bilinir) bulunur. Epilepsi ve konuşma ve dil gelişimi ile ilgili zorluklar da bildirilmiştir.

16p11.2 için test edilen çoğu kişi, tıbbi uzmanların dikkatine gelişimsel gecikme veya otistik davranış. Aslında, 16p11.2 silme ve çoğaltma arasında En güçlü genetik risk faktörleri otizm için. 16p11.2 silme ve çoğaltmalarında otizmin prevalans oranı daha yüksek (15 ile% 26) genel popülasyona göre (~ 1.7%).

16p11.2 çoğaltma, ancak silinme ayrıca başka bir ruh sağlığı durumu için risk: şizofreni. Bununla birlikte, 16p11.2'in silinmesi ve çoğaltılmasının diğer ruh sağlığı durumları için risk ile ilgili olup olmadığı açık değildir.

Psikolojik bozukluklar

Son zamanlarda bulgularını yayınladık Bugüne kadarki en büyük çalışma 16p11.2 silinmesi veya çoğaltılması olan çocuklarda bir dizi psikiyatrik rahatsızlığın türü ve sıklığı incelenmiştir. İngiltere ve ABD'den gelen ailelerin yardımı ile, silinebilen kardeşlerinin silinmesi ve 217'in, silme olmadan kardeşlerinin 77'inin yanı sıra, çoğaltılmamış kardeşlerinin çoğaltılması ve 114'in çoğaltılmamış 32 çocukları üzerinde çalıştık.


InnerSelf'ten En Son Haberleri Alın


16p11.2'te, 16 kromozomundaki DNA'nın bir kısmı eksik veya tekrarlanmış. (Nadir genetik değişiklikler otizm ve diğer psikiyatrik bozukluklarla bağlantılıdır)16p11.2'te, 16 kromozomundaki DNA'nın bir kısmı eksik veya tekrarlanmış. Anusorn Nakdee / Shutterstock

İngiltere merkezli bir uluslararası işbirliği olan bu çalışma Cardiff ECHO ve IMAGINE ID çalışmalar, 16p11.2 Avrupa Konsorsiyumu ve Simons VIP Konsorsiyumu ABD'de, 16p11.2 ile ilgili daha önceki araştırmalara dayanıyor. Yeni bulgularımız, silme ve yinelemenin ruh sağlığı sonuçlarının geniş olduğunu ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) da dahil olmak üzere çeşitli zihinsel sağlık problemlerinin sıklığını içerdiğini göstermektedir.

Araştırmamız, silme veya çoğalması olan çocukların en az bir psikiyatrik bozukluk yaşama şansının CNV'siz kardeşlerinden daha yüksek olduğunu göstermektedir. Özellikle, silme veya çoğaltma olan çocuklarda DEHB riski daha yüksektir. Ek olarak, silinmesi veya çoğaltılması olan çocukların, önceki bulguları çoğalttıkları gibi, otizm sıklığının da benzer olduğunu gördük.

Bulgularımız ayrıca, 16p11.2'in silinmesi ve çoğaltılmasının zihinsel sağlık sorunlarına yol açabileceğinin farkına varılmasının önemini vurgulamaktadır, bu nedenle gelişimde erken tanı ve tedavi konulabilir. Ancak çalışmamızda 16p11.2 silinmesi veya çoğalması olan tüm çocukların psikiyatrik sorunları olmadığı unutulmamalıdır. Neden bu silmeleri veya kopyaları olan bazı kişilerin zihinsel sağlık problemleri geliştirdiğini, bazılarının ise bunu yapmadığını anlamak için gelecekteki araştırmalara ihtiyaç vardır. Bu, ciddi ve kazınmış psikiyatrik bozukluk riskini azaltmak için zihinsel sağlık sorunlarına erken müdahalenin gelişmesine yardımcı olabilir.

Daha fazla araştırma

16p11.2 CNV'ler nispeten nadirdir. Her 10,000 kişiden üçünde görülürler. Bu nadir koşullara sahip yeterli sayıda insanla bir araştırma yapmak çok zaman alır ve çaba harcar ve araştırmacıların bu tür projeler için finansman alması kolay değildir.

Ancak, tıp uzmanlarının bu hastaların nasıl etkilendiğini ve onlara en iyi şekilde nasıl yardım edeceklerini bilmeleri için bu bilgilere sahip olmak çok önemlidir. Bizimki gibi araştırmalar, insanlara ve ailelerine bu sendromlarla ilişkili bazı davranışları veya semptomları yorumlamaları ve ne zaman yardım isteyeceklerini bilmeleri konusunda yardımcı olabilir. Ek olarak, ailelerin kendilerini güçlendirmek için bu bilgilere ihtiyacı vardır. Bu koşullar çok nadir olduğu için doktorları 16p11.2’in farkında olmayabilir.

16p11.2 silinmesi ve çoğalması olan gençlerin ergenlik ve yetişkinlik dönemine nasıl döndüklerini daha iyi anlamaya istekliyiz ve çalışmamıza katılan çocukları nasıl yaptıklarını öğrenmek için tekrar görmeyi umuyoruz. ECHO çalışmamız, 1, 3, 9, 15 ve 22 kromozomlarında silme veya çoğaltma gibi diğer nadir genetik koşullarla da ilgilenmektedir. Bu farklı CNV'leri karşılaştırarak, öğrenme ve gelişme ve zihinsel sağlık gibi şeylerin tüm gruplar için benzer şekillerde nasıl bulunduğunu ve belirli CNV'lerin belirli sonuçlarının nasıl olduğunu daha iyi anlamayı umuyoruz.

16p11.2 silinmesi veya çoğaltılması ve diğer genetik koşulları olan bireyler hakkındaki çalışmalarımız hakkında daha fazla bilgi için, lütfen Web sitesiveya doğrudan bizimle iletişime geçin. [Email protected] veya + 44 (0) üzerinde. 29 2068 8038.Konuşma

Yazarlar Hakkında

Maria Niarchou, Araştırma Görevlisi, Psikolojik Tıp ve Klinik Sinirbilimler Anabilim Dalı, Cardiff Üniversitesi ve Marianne van den Bree, Profesör, Psikolojik Tıp ve Klinik Sinirbilimler Anabilim Dalı, Cardiff Üniversitesi

Bu makale şu adresten yeniden yayınlandı: Konuşma Creative Commons lisansı altında. Okumak Orijinal makale.

İlgili Kitaplar

{amazonWS: searchindex = Kitaplar; anahtar kelimeler = otizm ve genetik; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

InnerSelf'i takip et

facebook-icontwitter-ikonrss-ikon

E-posta ile son alın

{Emailcloak = off}