Neden hala kişiselleştirilmiş ilacımız yok?

Neden hala kişiselleştirilmiş ilacımız yok?

İnsan genom dizisinin ilk taslağının tamamlanmasının, isabetli alkışlarla ilan edildiği duyuruldu. Haziran 2000 Beyaz Saray'da ve Downing Caddesi'nde toplanmış bir gazeteci kitlesine. Bu dikkat çekici başarıyı elde eden iki bilim insanından birinin liderliğini yapan Craig Venter, bu bilgilere erişmenin “yaşamımız boyunca kanser ölümlerinin sayısını sıfıra indirme potansiyeli” olduğunu söyledi. Ve Başkan Bill Clinton, “Artık çocuklarımızın kanser terimini yalnızca bir yıldızların takımyıldızı olarak tanıyabilecekleri düşünülebilir” dedi.

On beş yıl sonra, bunun tam olarak ne olmadığının farkına varmak için bir bilim adamı olmanıza gerek yok. Peki ne yanlış gitti? Venter ve diğerleri tarafından verilen dev sözler gerçeklikten daha çok retorik mi, yoksa kişiselleştirilmiş tıp için hala umut var mı?

Genetik kodunuz, aynı bir ikiz olmadığınız sürece, size özeldir. Vücudunuzun her bir parçasının neden böyle olduğunu tam olarak belirtir. Fakat saçınızın neden kahverengi ve siyah olmadığını kontrol etmenin yanı sıra, genetik kodunuzdaki değişiklikler de risk Bazı hastalıklar geliştiriyorsunuz ve neden bazı ilaçlara neden bazılarına iyi yanıt veriyorsunuz?

Yüzyılın başında insan genom dizisinin yayınlanması, terapilerin her birinin kendine özgü genetik koduna göre uyarlanacağı, kemoterapi gibi ayırt edici olmayan ve zarar veren tedavilerin geçmişte kalmasını sağlayan yeni bir tıp çağını müjdeliyordu.

Öyleyse, eğer teknoloji herkesin genomunu dizileyebiliyorsa, neden doktorlar artık rutin bir teşhisin parçası olarak bir DNA örneği istemiyor?

Tüm Önemsiz DNA Çöp Değil

Bunun nedeni, insan genomunun ilk taslağının yayınlanmasından on yıl sonra, aslında çoğunun gerçekte ne yaptığı hakkında hiçbir fikrimiz yok.

Dizinin ilk taslağının tamamlanmasının en şaşırtıcı sonuçlarından biri, çok daha az gen beklenenden daha fazla. Aslında, genler insan genomunun sadece% 2'ini oluştururken, geri kalan% 98% sıklıkla “önemsiz” DNA olarak göz ardı edilmiştir.

Bir sonraki sürpriz, çeşitli genetik bozukluklardan muzdarip binlerce hastanın genomunu dizildikten sonra, bilim insanlarının, 88'in, hastalıkla ilişkili olan genetik koddaki değişikliklerin% X'inin, hurda DNA’da bulundu - Protein üretmeyen genomun% 98'i.

Öyleyse şimdi biz bilim insanlarının büyük bir problemi var. Bir hastanın genomunu verimli ve ekonomik bir şekilde sıralayabiliriz, verileri hızlı bir şekilde işleyebiliriz ve söz konusu hastalık ile ilişkili DNA'daki değişiklikleri tespit edebiliriz. Ancak, çoğu durumda, bu değişikliklerin hastalığın semptomlarına neden olduğu hakkında hiçbir fikrimiz yoktur.

Kodu Kırmak

Artık genomik alanındaki araştırmacılar arasında bu konuyu ele alacak araçlar geliştirmek için büyük bir itici güç var. Bu ıvır zıvır DNA'da barındırılan bir şeyin belirli genlere vücudun ne zaman ve nerede açılacağını söyleyen anahtarlar olduğu bilinmektedir (bu yüzden sadece bir burnunuz var ve dirseğinize göz atmaya başlamıyorsunuz).


 E-posta ile son alın

Haftalık Dergi Günlük İlham

Ayrıca, DNA'nızda hastalıklara yol açan birçok değişikliğin bu anahtarlar içinde bulunduğu da bilinmektedir, böylece belirli bir gen doğru zamanda açılmaz veya kapanmaz ya da vücutta olması gereken yerde yanlış zamanda açılır. aktif olma. Söz konusu gen, hücrelerin nasıl büyüdüğünü kontrol ederse, kırılan anahtarın sonucu kanser olabilir.

Ancak, bu anahtarları tanımlamak ve onları etkiledikleri genlere bağlamak önemsiz bir iş değildir. Hastalar tarafından bağışlanan nadir ve değerli doku numuneleri ile son derece karmaşık deneyler ve daha sonra sonuçları sıralamak, analiz etmek ve yorumlamak için çok miktarda hesaplama gücü gerektirir.

Wellcome Trust, yeni bir ödül kazandı. £ 3m çalıştığım enstitüye, MRC Weatherall Moleküler Tıp Enstitüsü at Oxford ÜniversitesiBelirli bir genetik hastalığa sahip olduğu bilinen hastalardan DNA örneklerini işlemek, söz konusu koşulun altında yatan DNA'daki değişiklikleri tanımlamak ve bu değişiklikleri hastalıkların kendilerine neden olabilecek genlerle ilişkilendirmeye çalışmak.

Bu strateji ile DNA dizilim bilgisine işlevsellik eklemeyi umuyoruz ve önemsiz DNA'nın% 98'inin gerçekte ne yaptığını ve hastalığın ilerlemesine nasıl katkıda bulunduğunu bulmaya çalışıyoruz.

Kişiselleştirilmiş tıp, ulaşılabilir bir hedef olmaya devam etmektedir, ancak bu yüzden taslak dizisinin on yıldan daha önce yayınlandığı Venter tarafından verilen sözlerin henüz yerine getirilmemesinin nedeni budur. Evet, insan genetik kodunu okuyabiliriz, ancak ne anlama geldiğini anlamaktan çok uzağız.

Yazar hakkındaKonuşma

graham bryonyBryony Graham, Moleküler Genetik Doktora Sonrası Araştırma Bilimcisi, Oxford Üniversitesi. Araştırma alanları, genomun protein kodlama yapmayan bölgelerini veya “hurda DNA” yı deneysel sistemler olarak kök hücreler ve kırmızı kan hücreleri kullanarak anlamaya odaklanmaktadır.

Bu yazı orijinalinde Konuşma. Okumak Orijinal makale.


İlgili Kitap:

at

Hoşunuza gidebilir

InnerSelf'i takip et

facebook simgesitwitter simgesiyoutube simgesiinstagram simgesipintrest simgesirss simgesi

 E-posta ile son alın

Haftalık Dergi Günlük İlham

MEVCUT DİLLER

enafarzh-CNzh-TWdanltlfifrdeeliwhihuiditjakomsnofaplptroruesswsvthtrukurvi

EN ÇOK OKUNAN

covid mi yoksa saman fecer mi 8 7
İşte Covid mi yoksa Saman Nezlesi mi Nasıl Anlaşılır?
by Samuel J. White ve Philippe B. Wilson
Kuzey yarım kürede havaların ısınmasıyla birlikte birçok insan polen alerjisinden mustarip olacak.…
insanların fikirlerini değiştirmek 8 3
Birinin Yanlış İnançlarına Meydan Okumak Neden Zor?
by Lara Millman
Çoğu insan, inançlarını yüksek bir nesnellik standardı kullanarak elde ettiklerini düşünür. Ama son zamanlarda…
adaçayı lekesi çubukları, tüyler ve bir düş kapanı
Temizleme, Topraklama ve Koruma: İki Temel Uygulama
by MaryAnn DiMarco
Birçok kültürde, temizlemeye yardımcı olmak için genellikle duman veya su ile yapılan ritüel bir temizlik uygulaması vardır.
yalnızlığın üstesinden gelmek 8 4
Yalnızlıktan Kurtulmanın 4 Yolu
by Michelle H Lim
Doğal bir insani duygu olduğu için yalnızlık olağandışı değildir. Ancak göz ardı edildiğinde veya etkili bir şekilde kullanılmadığında…
iklim hakkında değişen tutum 8 13
İklim ve Aşırı Isı Neden Tutumumuzu Etkiliyor?
by Kiffer George Kartı
Sıcak dalgalarının artan sıklığı ve yoğunluğu, insanların ruh sağlığını şu şekilde etkiliyor…
kötü alışkanlıklar nasıl kırılır 8 13
İrade Gücüne Takıntılı Olmayarak Sağlıksız Alışkanlıklar Nasıl Kırılır?
by Asaf Mazar ve Wendy Wood
Son araştırmamızda cevaplamak için yola çıktığımız bir soru. Cevabın geniş kapsamlı etkileri var…
Sırtı ağaca yaslanmış oturan genç bir kadın dizüstü bilgisayarında çalışıyor.
İş yaşam dengesi? Dengelemeden Entegrasyona
by Chris DeSantis
İş-yaşam dengesi kavramı, sahip olduğu yaklaşık kırk yıl içinde şekil değiştirdi ve gelişti…
kapalı zihinden kaçınma 8 13
Gerçekler Neden Genellikle Fikirleri Değiştirmez?
by Keith M. Bellizzi,
“Önce Gerçekler”, bir CNN marka kampanyasının sloganıdır ve “bir kez gerçekler…

Yeni Tutumlar - Yeni Olanaklar

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | İç Pazar
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Yayınları. Her hakkı saklıdır.