Hastalığa neden olan genler hakkında çok şey biliyoruz, öyleyse neden bir doktorun el sallayabileceği Star-Trek benzeri bir ilaç çağına yaklaşmıyoruz? taşınabilir cihazlara Bir hasta üzerinde, rahatsız edici patojenin genlerini sıraladığını iddia ettikten sonra hızlı bir şekilde bir iyileşme ortaya çıkar? Hastalığın nedenleri ve ilerlemesi hakkında nasıl bu kadar çok şey biliyoruz, ancak ölümü ve iş göremezliği önlemek için bu kadar az şey var mı? Bu soruların cevabı, bilimsel disiplinlerde olabilir. genomik ve kişiselleştirilmiş tıpta uygulamasının zorlukları.

“Genomik” ve “büyük veri” gibi bilimsel terimler görkemli geliyor ancak basitçe bir organizmanın, en küçük virüslerden karmaşık insan türüne kadar yaşamı mümkün kılan genlerin toplandığı DNA planının çalışılması ile ilgili. Bu kod, yaşayan bir organizmanın yapısını ve bakımını kontrol eden bu harflerin çeşitli kombinasyonlarını içeren dört harften oluşan bir dizi olarak gösterilebilir.

26 harflerinin İngilizce alfabesi, yazarların tüm insanlık tarihini belgelemek için karmaşık hikayeler veya tarihçiler örmelerini sağlar. Buna karşılık, genomik sadece dört harfle ilgileniyor. Kuşkusuz, hastalık için yeni tedaviler sağlamak için genlerle yazılmış mesajların kodunu çözmek kolay olmalı? Öyle değil. DNA'nın içine gizlenmiş mesajların karmaşık ve yorumlanması zordur.

Asıl sorun, yorumlanması gereken bilgilerin kayma miktarıdır. İnsan DNA'sında yaklaşık üç milyar harf var ve ilk insan genomunun dizilimi alındı. Tamamlanması 13 yıl - Teknolojideki ilerlemeler şimdi hastanın genlerinin sadece birkaç saat.

Şimdi, DNA sekanslarını hastalıkla ilişkilendiren bilgileri toplayabilmemizin hızı, hastalığın günlük olarak üretilmesinin nedenleri hakkında büyük miktarda yeni bilgi ile olağanüstüdür. Bakteriler ve virüsler çok daha küçük genomlara sahiptir, ancak patojen tanısı hakkında bilgi hazinesi olarak genlerini dizilemedeki değeri unutmamalıyız ve ilaç keşfi için hedef belirleme bunların içinde gizlidir.

Uyuşturucularla ilgili veriler… o kadar kolay değil

Ancak araştırmacılar için mevcut olan veri miktarı hızla bir sorun haline geliyor. Önümüzdeki birkaç yıl boyunca, tüm genomik verilerin depolanması için gerekli bilgi işlem kaynakları akıllara durgunluk verecekneredeyse 40 exabytes) - YouTube'un (yılda bir ila iki exabyte) ve Twitter'ın gereksinimlerini çok aşmasıYılda 0.02 exabytes). Bu bilgi dağında etkili bir tedavinin üretilmesi için hayati önem taşıyan bu bilgi külçesinin bulunmasının hiç olmadığı kadar muhtemel görünüyor. Verilerin iyi kullanılması için gelişmiş veri işleme yazılımı geliştirilmelidir.

O zaman veri paylaşma sorunu var. Akademi ve endüstride gizlilik norm olarak algılanır. Bilginin paylaşılmasının yaygın olduğu genomik alanında bile, yazarlar gelecekteki kariyer beklentileri ve istihdamı buna bağlı olduğundan, yazarlar en iyi dergilerde güvenli bir şekilde yayınlanana kadar yayınlanmayacaktır. Kurumların ve finansman kuruluşlarının, verilerini zamanında açık bir şekilde paylaşan araştırmacılara daha fazla kredi verilmesini sağlamak gerekecektir. Aksi takdirde, yeni tedavileri arayanlardan hayati bilgi parçaları gizlenebilir.

Bir kez ısırıldı

İlaç keşfi, belirli bir hastalıkta önemli bir faktör olarak, genellikle genomik analiz ile ortaya konulan bir hedefin işlevine müdahale eden moleküllerin üretilmesini gerektirir. Bu yanlışsa, yıllar süren geliştirme çalışmaları ve yüz milyonlarca lira harcanacak. İlaç endüstrisinin, genomikleri ürün gelişimine dahil etme konusundaki ilk girişimlerinin, feci. Seçilen hedeflerin çoğunun hastalığın tedavisi üzerinde çok az etkisinin olduğu gösterilmiştir. Bu deneyim ve keşfedilmeyi bekleyen çok sayıda yeni hedef, endüstri riskini olumsuz etkiledi.

Farmasötik gelişimden kar elde etmek için ticari baskılar da açıktır. Neden her yıl teşhis konulan 100 UK hastalarından daha azına sahip olan çocuklarda nöroblastom gibi bir hastalığa yönelik bir tedavi ya da sadece kısa bir tedavi kürü gerektiren bir ilaç tedavisi için risk almak ve masrafını üstlenelim? Ticari açıdan bakıldığında, kronik kronik hastalıklar için ilaç geliştirmek, milyonlarca hasta günlük kullanımlarına düzenli olarak bağımlı olmak çok daha iyidir.

Komplo teorileri ayrıca var Neden şirketlerin kronik hastalık için bir defaya mahsus tedavileri bulamadığı konusunda. Hastaları yıllarca ilaçları üzerinde tutmayı tercih etmeleri mümkün mü? Alzheimer veya Parkinson gibi hastalıklar için bir kereye mahsus muamelenin ticari değeri göz sulama olacağından, bu mantıksız görünebilir.

Bilgi güçtür, ancak yeni tedaviler üretmek için bu bilgi hazinesini kullanma yeteneği, ticari hassasiyetleri gözlemlerken, hızla samanlıkta bir iğne arayışı haline gelmektedir. Bilim adamları çeviri araştırmaları adına veri toplamanın, bunun üzerinde hareket etmekten ve birçok kişinin ihtiyaç duyduğu yeni tedavileri üretmekten çok daha kolay olduğunu fark ettiler.

Yazar hakkında

David Pye, Kidscan Çocuk Kanseri Araştırma Teşkilatı Bilimsel Direktörü, Salford Üniversitesi. Araştırma alanları arasında kanser tedavisi, ilaç tasarımı ve keşfi, ECM biyolojisi, polisakkarit yapısal çalışmaları, glikomide teknik gelişim ve kanser tedavisi için anjiyogenezin kontrolü bulunmaktadır.

Bu yazı orijinalinde Konuşma. Okumak Orijinal makale.

İlgili Kitaplar

at InnerSelf Pazarı ve Amazon