Alzheimer'ı geliştirirseniz, çocuklarınız da alır mı?

En sık sorulan soru “Çocuğum alacak mı? Alzheimer hastalığı? ”Tecrübelerime göre, bu endişe, hastalar için en büyük endişelerden biri ve hastalığın yıkıcı etkileri göz önüne alındığında, neden düşünülmesinin zor olduğunu düşünmek zor değil.

Ailesel bir Alzheimer hastalığı şekli olan kişiler için cevap oldukça basit. Bu hastalığa üç genin birinde bir veya daha fazla mutasyon (lar) neden olur: amiloid öncü proteini (APP), Presenilin 1 (PSEN1) ve Presenilin 2 (PSEN2). Bu genlerin tümü, amiloid proteininin üretiminde rol almaktadır. Bu protein oluşturmak için birikir plak olarak bilinen yapışkan birikintiler, Alzheimer beyninin hücreleri arasında bulunur ve hastalığın karakteristiğidir.

Ailesel Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin altında olabileceğinden endişe duyanlarımız, birçok genetik test mevcut. Etkilenen bir ebeveynden kalıtımla geçen mutasyona uğramış genin tek bir kopyası sonuçta hastalığa neden olacak, belirtilerin 65 yaşından önce ve tipik olarak 30 ve 60 yaşları arasında fark edilmesi muhtemeldir. Alzheimer'ın bu türünden muzdarip olabileceğinden endişe duyanlar, genetik danışmana havale.

Neyse ki, ailevi bir hastalık şekline sahip aileler, bu zayıflatıcı hastalıktan etkilenen tüm ailelerin% 1'inden daha azını temsil eder. Kalan Alzheimer hastalığı aileleri için, hastalığın kalıtımına ilişkin cevap çok daha az açıktır ve hastalığın başlaması kesinlikle kaçınılmaz değildir.

Etkileyen hastalıklar

Hem genetik hem de çevresel faktörlerörneğin, yaş ve cinsiyet gibi ailevi olmayan (aynı zamanda sporadik olarak da bilinir) hastalık riskine katkıda bulunur, ancak bu risk faktörlerinin nasıl etkileşime girdiği ve hastalığa neden olmak için kaç risk faktörünün hala bilinmediği gerekmektedir.


kendi kendine abone olma grafiği


Ailevi olmayan Alzheimer'ın genetiği karmaşıktır: Genel popülasyonda yaygın olan neredeyse otuz genin, potansiyel olarak yüzlerce kişi ile hastalık riskini etkilediğini biliyoruz. Ek olarak, düşük frekanslı iki gen tutarlı bir şekilde tanımlanmıştır, Uluslararası Alzheimer Projesi Genomikleri tarafından yakın bir yayın yapıldığında, diğer iki nadir genin hastalık riski üzerinde nispeten büyük bir etkisi olduğunu göstermektedir.

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

Araştırmacılar için belki de en heyecan verici olanı olan genetik bilim adamları, Alzheimer hastalığında daha önce hastalık başlangıcında sıradan bir rol oynadığı düşünülmeyen dört biyolojik sürecin aslında dahil olduğunu göstermiştir. İlk işlem, bağışıklık tepkisi, özellikle immün hücrelerin etkileri ve bunların potansiyel olarak işlev bozukluğu, beyine hücum ölümüyle sonuçlanan beyne saldırması.

İkincisi, moleküllerin hücreye taşınmasıdır, bu da zararlı proteinlerin beyine taşınması için bir mekanizma olduğunu düşündürmektedir. Alzheimer'ın başlangıcında rol oynayan üçüncü süreç, yağ moleküllerinin sentezi ve parçalanmasıdır. Dördüncüsü, protein parçalanmasını, hareketini, aktivitesini ve etkileşimlerini değiştiren proteinlerin işlenmesidir - bunların hepsi normal protein işlevi için gereklidir.

Yaşam tarzı riski

Yaş en büyük risk faktörü hastalık için, Alzheimer geliştirme olasılığı ile birlikte 65'in her beş yılında bir kabaca iki katına çıkması. Kadınlar da daha fazla şansın var Menopozdan sonra dişi hormonlarının azalması nedeniyle, hastalığın erkeklerden daha fazla gelişmesi.

Demans riskini artıran tıbbi durumlar: kardiyovasküler faktörler (tip 2 diyabet, yüksek tansiyon, kolesterol düzeyleri ve obezite) ve Depresyon. Fiziksel hareketsizlik gibi yaşam tarzı faktörleri, kolesterolü, sigarayı ve aşırı alkol alımını artıran bir diyetin tümü hastalık riskini etkilediği gösterilmiştir.

Çok sayıda genetik, çevresel ve yaşam tarzı risk faktörleri olanlar için bile, Alzheimer hastalığı kaçınılmaz değildir. Aynı şekilde, hastalık için düşük risk faktörü olan kişiler, Alzheimer'ı geliştirmekten alıkoyamaz.

Bu kesinsizlik ve Alzheimer için etkili tedavilerin bulunmaması nedeniyle, çoğu uzman ailevi olmayan hastalıklar için genetik test önermemektedir. Ancak bu düşünce gelecekte araştırmalar yeni risk genleri tanımladığında ve Alzheimer hastalığında işlevsiz süreçler hakkındaki anlayışımızı geliştirdiğinde de gelişebilir.

Yanan soruyu yanıtlayarak, Alzheimer hastalığını çocuklarınıza geçirip geçirmeyeceğinize dair, bu nedenle hala neredeyse imkansızdır. Ancak, erken tanı teknikleri geliştikçe ve aşı ve terapötiklerin sayısı Halen klinik çalışmalarda, Alzheimer hastalığı için risk tahmini ana akım ve gelişen hassas tıp kültürünün bir parçası olabilir.

Yazar hakkında

Rebecca Sims, Araştırma Görevlisi, Psikolojik Tıp ve Klinik Sinirbilimler Anabilim Dalı, Cardiff Üniversitesi

Bu yazı orijinalinde Konuşma. Okumak Orijinal makale.

İlgili Kitaplar

at InnerSelf Pazarı ve Amazon