Bu Bir Gen Hatası Erken Başlangıçlı Demansla Bağlantılı

Bu Bir Gen Hatası Erken Başlangıçlı Demansla Bağlantılı
Fotoğrafta MAPT genindeki mutasyonlu nöronlar (kırmızı) gösteriliyor - proteini tau yapan bir gen. Bu mutasyonu olan insanlar frontotemporal demans geliştirir. (Kredi: Sidhartha Mahali)

Bilim adamları, kalıtımsal bir frontotemporal demans formuna neden olan tek bir gende yalnız bir mutasyon keşfettiler, beyindeki nöronların birbirleriyle iletişim kurmasını zorlaştırarak nörodejenerasyona neden oluyorlar.

Sık görülen Alzheimer hastalığının aksine, frontotemporal demans gençleri etkileme eğilimindedir. Hastalığı olan insanlar genellikle erken 60'lerinde hafıza kaybına uğrarlar, ancak bazı insanları 40'leri kadar genç etkileyebilir. Erken başlangıçlı bunama vakalarının% 20'ini oluşturan bu durum için etkili bir tedavi yoktur.

Yeni bulgular, Alzheimer hastalığında bilişsel gerileme ile ilişkili olarak tau adı verilen bir protein yapan MAPT geninde sıfırdır. Mutasyonun aşağı yönde etkilerini belirlemek, frontotemporal demans, Alzheimer hastalığı ve Parkinson hastalığı dahil olmak üzere tau ile ilişkili diğer hastalıklar için yeni tedavi hedeflerinin belirlenmesine yardımcı olabilir.

St. Louis'deki Washington Üniversitesi psikiyatri profesörü Celeste M. Karch, “Bireyin beyninde de görünen bir tabakta kültürlenmiş insan hücrelerinde frontotemporal demansla birlikte görülen değişiklikleri yakalayabileceğimizi gösterdik” diyor. Ortaya çıkan makalenin kıdemli yazarı Translasyonel Psikiyatri.

“Daha da önemlisi, kullandığımız yaklaşım, hücrelerde ve hasta beyinlerinde FDA tarafından onaylanmış bileşiklerden etkilenmiş olabilecek genlere ve yollara odaklanmamızı sağlıyor. Bu bileşiklerden herhangi birinin frontotemporal demansı olan kişilerde, bozulmuş bu yolların işlevini iyileştirerek hafıza kaybını önleyip önleyemeyeceğini veya hatta hafızayı yeniden sağlayıp sağlayamayacağını değerlendirmek istiyoruz ”diyor Karch.

İletişim arızası

Çalışma için araştırmacılar, MAPT geninde spesifik bir mutasyon olan frontotemporal demans hastalarından deri örnekleri topladı.

Araştırmacılar daha sonra hastaların cilt hücrelerini, vücuttaki herhangi bir hücre tipinde büyüme ve gelişme yeteneğine sahip olan uyarılmış pluripotent kök hücrelere dönüştürdüler. Araştırmacılar, bu kök hücrelere, MAPT mutasyonuna sahip olan nöronlara dönüşerek büyümeleri için onları eşlik eden bileşiklerle tedavi ettiler. Daha sonra, CRISPR adlı gen düzenleme teknolojisini kullanan araştırmacılar, bazı nöronlardaki mutasyonları ortadan kaldırdı, ancak diğerlerinde değil ve olanları gözlemledi.

Psikiyatri profesörü yardımcı kıdemli yazar Carlos Cruchaga, “Mutasyonun nöronların iletişim kabiliyetini değiştirdiğini öne sürerek hücresel iletişim ile ilgili genlerde ve yolaklarda farklılıklar bulduk” diyor.

“MAPT'deki ilk mutasyon, hastalığı başlatan anahtar değişikliktir ve tedavi için potansiyel bir hedeftir, ancak MAPT geninden aşağı akışta, hastalığı tedavi etmek için kullanılabilecek iyi hedefler olan başka genler de var.”

Hasar önleme

Mutasyona sahip nöronlarda, araştırmacılar, beyin nöronları üzerinde GABA reseptörleri yapan genler de dahil olmak üzere 61 genlerinde değişiklikler buldu. GABA reseptörleri, beyindeki ana inhibitör reseptörlerdir ve bunlar, beyin hücreleri arasında birkaç iletişim türü için anahtardır.

Araştırmacılar, hayvan modellerinde deney yaptıklarında GABA reseptörlerini yapan genlerde benzer aksaklıklar tespit etmiş ve frontotemporal demans ile ölen hastalardan gelen beyin dokusunu analiz etmişlerdir. Ayrıca, frontotemporal demansı olan 2,000 hastaları ve düzensiz 4,000 hastaları genomewid bir birliktelik çalışmasından elde ettikleri bulgulara da baktılar. Bu analiz, GABA ile ilişkili genlerin potansiyel hedefler olduğuna da işaret etti.

Harari, “Kök hücre kaynaklı nöronlarımızı kullanarak, insan dokusunda, incelediğimiz postmortem dokularda gördüğümüz nörodejenerasyondan önce bu GABA genlerinin bazılarını hedef alma fırsatına sahibiz” diyor. “En azından hücre kültürlerinde, potansiyel tedavilerin kalıtsal frontotemporal demans biçimlerinin neden olduğu hasarı önleyip önlemediğini öğrenebiliriz.”

Araştırmacılar, nadir görülen kalıtsal beyin hastalıkları formlarını inceleyerek, bu hastalıkların daha yaygın biçimlerinin nasıl tedavi edileceği hakkında çok şey öğreneceklerine inanıyor.

Cruchaga, “Frontotemporal demans ve Alzheimer hastalığının genetik formları, nadir görülen mutasyonlardan kaynaklanmaktadır” diyor. “Fakat bu hastalıkların daha tipik vakalarıyla çok ortak yönleri var. Kalıtsal mutasyonların neden olduğu bu vakaları anlarsak, bu hastalıkların ortak formlarını daha iyi anlamamız gerekir. ”

Ulusal Sağlık Enstitüleri Ulusal Yaşlanma Enstitüsü ve Baskın Olarak Devralınan Alzheimer Ağı, çalışmayı finanse etti. Tau Konsorsiyumu, Alzheimer Derneği, Alman Nörodejeneratif Hastalıklar Merkezi, Raul Carrea Nörolojik Araştırma Enstitüsü, Japonya Tıbbi Araştırma ve Geliştirme Ajansı, AMED ve Kore Sağlık Endüstrisi Geliştirme Enstitüsü aracılığıyla Kore Sağlık Teknolojisi Ar-Ge projesi ek finansman sağladı .

Kaynak: St. Louis'de Washington Üniversitesi

İlgili Kitaplar

{amazonWS: searchindex = Kitaplar; anahtar kelimeler = demansı önleme; maxresults = 3}


 E-posta ile son alın

Haftalık Dergi Günlük İlham

Bu Yazarın Diğer Yazıları

Hoşunuza gidebilir

İNANÇ SESLERİ

Stonehenge üzerinde dolunay
Burç Güncel Haftası: 20-26 Eylül 2021
by Pam Younghans
Bu haftalık astroloji dergisi gezegensel etkilere dayanmaktadır ve perspektifler ve ...
geniş sularda yüzücü
Sevinç ve Dayanıklılık: Strese Karşı Bilinçli Bir Panzehir
by Nancy Windheart
Harika bir geçiş döneminde olduğumuzu biliyoruz, yeni bir var olma, yaşama ve…
beş kapalı kapı, biri acılı sarı, diğerleri beyaz
Buradan nereye gidiyoruz?
by Marie T. Russell, InnerSelf.com
Hayat kafa karıştırıcı olabilir. O kadar çok şey oluyor ki, bize sunulan pek çok seçenek var. Hatta bir…
İlham veya Motivasyon: Hangisi En İyi İşe Yarar?
İlham mı Motivasyon mu: Hangisi Önce Gelir?
by Alan Cohen
Bir hedefe hevesli olan insanlar, onu başarmanın yollarını bulurlar ve tahrik edilmeleri gerekmez…
Kendini güvenceye almak için bir kazma kullanan dağcının fotoğraf silüeti
Korkuya İzin Ver, Dönüştür, İçinden Geç ve Anla
by Lawrence Doochin
Korku berbat hissettiriyor. Bunun baska yolu yok. Ama çoğumuz korkumuza bir anda cevap veremiyoruz.
endişeli görünen masasında oturan kadın
Kaygı ve Endişe Reçetem
by Jude Bijou
Endişelenmeyi seven bir toplumuz. Endişe o kadar yaygın ki, neredeyse sosyal olarak kabul edilebilir geliyor.…
Yeni Zelanda'da virajlı yol
Kendinize Bu Kadar Zorlamayın
by Marie T. Russell, İçsel
Hayat seçimlerden oluşur... bazıları "iyi" seçimlerdir ve diğerleri o kadar iyi değildir. Ancak her seçim…
gökyüzüne bir el feneri parlayan bir iskelede duran adam
Manevi Arayanlar ve Depresyondan Acı Çeken İnsanlar için Nimet
by Pierre Pradervand
Bugün dünyada böylesine bir ihtiyaç var, en hassas ve en engin şefkate ve daha derine, daha fazlasına…
Kendini Gerçekleştirme Yolu: Gerçekten Kim Olduğumuza Doğru Yaşamak
Kendini Gerçekleştirme Yolu: Gerçekten Kim Olduğumuza Doğru Yaşamak
by Ora Nadrich
"Hedefimize" varmak için aceleci veya sabırsız olabiliriz ama bir kez oraya vardığımızda, biz neyin ...
Minnettarlık: Son Zamanlarda Dünyanızı Takdir Eder misiniz?
Minnettarlık: Son Zamanlarda Dünyanızı Takdir Eder misiniz?
by Marie T. Russell
Minnettar olunacak çok şey var! Kuşlar şarkı söylüyor, güneş ışığı, ağaçlar ve gölgeler ...
Kupa Yarısı Dolu mu? Kupanı Değiştir!
Kupa Yarısı Dolu mu? Kupanı Değiştir!
by Marie T. Russell, InnerSelf.com
Geçen gün fincanın yarı dolu olup olmadığı konusunda çok bilinen bir soruyu soran bir çizgi film görmüştüm ...

EN ÇOK OKUNAN

Sahilde Yaşamak Kötü Sağlıkla Nasıl Bağlantılı?
Sahilde Yaşamak Kötü Sağlıkla Nasıl Bağlantılı?
by Jackie Cassell, Birinci Basamak Epidemiyoloji Profesörü, Halk Sağlığı Fahri Danışmanı, Brighton ve Sussex Tıp Okulu
Birçok geleneksel sahil kasabasının güvencesiz ekonomileri, o zamandan beri daha da azaldı…
Dünya Melekleri İçin En Yaygın Konular: Aşk, Korku ve Güven
Dünya Melekleri İçin En Yaygın Konular: Aşk, Korku ve Güven
by Sonja Grace
Dünya meleği olmayı deneyimledikçe, hizmet yolunun bilmecelerle dolu olduğunu keşfedeceksiniz ...
Benim için neyin iyi olduğunu nasıl bilebilirim?
Benim için neyin iyi olduğunu nasıl bilebilirim?
by Barbara Berger
Her gün müşterilerle çalışırken keşfettiğim en büyük şeylerden biri ne kadar zor…
Dürüstlük: Yeni İlişkiler İçin Tek Umut
Dürüstlük: Yeni İlişkiler İçin Tek Umut
by Susan Campbell, Ph.D.
Seyahatlerimde tanıştığım bekarların çoğuna göre, tipik bir flört durumu tedirgin ...
1970'lerde Cinsiyetçilik Karşıtı Kampanyalarda Erkeklerin Rolleri Bize Rıza Hakkında Ne Öğretebilir?
1970'lerde Cinsiyetçilik Karşıtı Kampanyalarda Erkeklerin Rolleri Bize Rıza Hakkında Ne Öğretebilir?
by Lucy Delap, Cambridge Üniversitesi
1970'lerin cinsiyetçilik karşıtı erkek hareketinin bir dergi, konferans, erkek merkezleri altyapısı vardı ...
Çakra İyileştirme Terapisi: İç Şampiyona Doğru Dans Etmek
Çakra İyileştirme Terapisi: İç Şampiyona Doğru Dans Etmek
by Glen Parkı
Flamenko dansı izlemek bir zevktir. İyi bir flamenko dansçısı coşkulu bir özgüven yayar ...
Düşünceyle İlişkimizi Değiştirerek Barışa Doğru Adım Atmak
Düşünceyle İlişkimizi Değiştirerek Barışa Doğru Adım Atmak
by John Ptacek
Hayatımızı bir düşünce seli içinde geçiriyoruz, başka bir bilinç boyutunun farkında olmadan ...
Jüpiter gezegeninin kayalık bir okyanus kıyısındaki silüetindeki görüntüsü
Jüpiter Umut Gezegeni mi yoksa Hoşnutsuzluk Gezegeni mi?
by Steven Forrest ve Jeffrey Wolf Green
Amerikan rüyasında şu anda mahvolduğu için iki şey yapmaya çalışıyoruz: para kazan ve kaybet…

InnerSelf'i takip et

facebook simgesitwitter simgesiyoutube simgesiinstagram simgesipintrest simgesirss simgesi

 E-posta ile son alın

Haftalık Dergi Günlük İlham

MEVCUT DİLLER

enafarzh-CNzh-TWdanltlfifrdeeliwhihuiditjakomsnofaplptroruesswsvthtrukurvi

Yeni Tutumlar - Yeni Olanaklar

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | İç Pazar
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Yayınları. Her hakkı saklıdır.