Yeni bir çalışma, deneysel gen terapisinin tek bir dozunun hemofili hastalarında eksik kan pıhtılaşma faktörünün üretimini arttırdığını gösteriyor. Terapi, hastalara tehlikeli kanama bölümlerini önlemek için uzun vadeli bir çözüm sağlayabilir.

Hemofili, kanın normal olarak pıhtılaşmadığı nadir görülen, kalıtsal bir hastalıktır. Sonuç olarak, hemofili hastaları yaralanma sonrası diğerlerinden daha fazla kanama eğilimindedir. Ayrıca vücutlarında uyarmadan kanama yapabilirler. Bu kanama organlara ve dokulara zarar verebilir ve hayatı tehdit edici olabilir.

Replasman tedavisi olarak adlandırılan ana tedavi, eksik pıhtılaşma faktörü proteinlerinin hastanın kan dolaşımına aktarılmasını içerir. Bu proteinler normal kan pıhtılaşmasını geri kazanmaya yardımcı olur. Fakat replasman tedavisi sıklıkla düzenli olarak tekrarlanmalıdır ve diğer riskleri de taşır.

Alternatif bulmak için, University College London ve St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'nden araştırmacılar, potansiyel bir gen terapisi yaklaşımını araştıran bir ekibin liderliğini yaptı. Kısmen NIH Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü (NHLBI) tarafından finanse edilen araştırma, hemofili B'ye odaklandı. Bu nadir görülen hastalık şekli, hemofili hastalarında 1 hastalarında 5'i etkiler. Hemofili B, insandaki pıhtılaşma faktörü IX'i kodlayan gendeki kusurlardan kaynaklanır.

Bilim adamları, normal bir faktör IX genini karaciğer hücrelerini hedef alan değiştirilmiş bir adeno-ilişkili virüse paketlediler. Karaciğer, pıhtılaşma işlemi için gerekli bir faktör IX formu üretebilen tek bölgedir. Virüs - bir teslimat aracı veya vektör olarak hareket eden - normal geni karaciğer hücrelerine taşımak ve faktör IX üretimini başlatmak için tasarlanmıştır.

Ciddi hemofili B hastası olan 6 erkekleri, çeşitli dozlarda gen vektörünün bir defalık intravenöz infüzyonunu aldı. Çalışmaya başlamadan önce, erkekler normal seviyelerin% 1'inden daha az miktarda pıhtılaşma faktörü IX üretiyorlardı. Durumları için standart tedavi görüyorlardı: ayda birkaç kez üretilen faktör IX proteini infüzyonları.

Gen tedavisinden sonra, her hasta normal seviyelerin% 2'i ve% 11'i arasında faktör IX üretti. Kısa süreli takip döneminde (6 - 16 ay arası), 4 erkeklerin 6'inde artık rutin kanama için faktör IX infüzyonlarına gerek kalmadı.

Hemofili, uzun zamandır gen terapisi ile dürüst olabileceği düşünülen bozukluklardan biri olmuştur, ancak geni iletmek için önceki yaklaşımlar hayal kırıklığı yarattı ”diyor. Bu çalışmadan elde edilen sonuçlar, gen terapisini hemofili B için uygulanabilir bir tedavi seçeneği haline getirme konusunda umut verici bir adımdır. Gelecekteki çalışmalar bu bulguları destekliyorsa, hastalığı yaşayanlar için yaşam kalitesinde önemli bir iyileşme sağlayacaktır.

• Hemofili Nedir?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?