NIH bilim adamları, soğuk ürtiker adı verilen bir durum olan soğuk sıcaklıkların alerjik reaksiyonları tetiklemesine neden olan genetik bir mutasyon tespit etmişlerdir. Potansiyel bir tedaviye giden yolu işaret etmenin yanı sıra, bu bulgu bağışıklık sisteminin nasıl çalıştığına ışık tutacaktır.

Soğuk sıcaklıkların kaşıntılı, bazen ağrılı kurdeşen, bayılma dönemleri ve potansiyel olarak yaşamı tehdit edici bağışıklık reaksiyonları verdiği alerjik bir hastalıkta soğuk ürtiker. Daha önce yapılan araştırmalar, hastalığı mast hücreleri olarak adlandırılan bağışıklık sistemi hücrelerine bağladı. Mast hücreleri, degranülasyon adı verilen bir işlemde istilacı mikropları yok etmeye yardımcı olan toksik bileşikleri serbest bırakır. Soğuk ürtikerli kişilerde, mast hücreleri soğuğa cevap olarak bozunur. Ancak bu yanlış ateşe neyin yol açtığı bilinmiyordu.

NIH'nin Ulusal Alerji ve Enfeksiyon Hastalıkları Enstitüsü'nün (NIAID) Dr. Joshua Milner ve NIH'nin Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nün (NHGRI) Dr. Daniel Kastner'ı araştıran bir araştırma ekibi. Çalışmaya destek, NIH'nin Ulusal Artrit ve Kas İskelet ve Deri Hastalıkları Enstitüsü'nden (NIAMS) geldi. Ocak 11, 2012.

Bilim adamları, 27 ayrı ailelerden gelen 3 insanını inceledi. Tüm katılımcılar kalıtsal bir soğuk ürtiker formundan acı çekti. Genetik bir analiz, immün hücreleri aktive eden bir enzim olan fosfolipaz C-gamma2 (PLCG2) genindeki mutasyonları ortaya çıkardı. Bu mutasyonlar, enzimin kapanmadan çalışmasına neden olur. Ekip, PLCG2 ile ilişkili antikor eksikliği ve immün düzensizliği veya PLAID durumunu adlandırdı.

Araştırmacılar PLAID'li hastaların aşırı veya eksik bağışıklık sistemi reaksiyonlarına sahip olabileceğini buldular. Kan örneklerinin analizi, birçok katılımcının kendi hücrelerine ve dokularına (otoantikorlar) karşı antikorlar ürettiğini, otoimmün hastalık geliştirmelerinin daha muhtemel olduğunu ortaya çıkardı. Yarısından fazlasında tekrarlayan enfeksiyon öyküsü vardı. Üçünde, ciddi enfeksiyonları önlemek için sıklıkla intravenöz antikor infüzyonu gerektiren ortak değişken immün yetmezliği vardı. Yedi, parmaklarında, kulaklarında, burnunda ve derisinin diğer kısımlarında granülomlardan (iltihaplı doku kitlesi) muzdaripti.

Laboratuvar testleri, mutasyona uğramış genin, B hücrelerinin de dahil olduğu, antikorların üretilmesinden sorumlu olan çeşitli immün hücrelerde anormal aktiviteye neden olduğunu gösterdi. Mutasyona sahip mast hücreleri, soğuk sıcaklıklarda kendiliğinden bozunur, bu da hastaların neden soğukta indüklenmiş kovanlar geliştirdiğini açıklayabilir.

Bu sonuçlar, PLCG2 aktivitesinin inhibe edilmesinin PLAID'i tedavi etmenin bir yolu olabileceğini göstermektedir. Ayrıca daha önce yaygın değişken immün yetmezlik hastalığı veya granülom tanısı konan kişilerin bir PLCG2 gen mutasyonuna sahip olabileceğini öne sürüyorlar.

Sadece hastalığa neden olan bir mutasyon saptadık, alerji, bağışıklık savunması ve kendine toleransın eşiğinde eşsiz ve etkileyici bir genetik mekanizma ortaya çıkardık ”diyor Milner.

• 
  http://www3. niaid. nih.
• 
  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.