Tourette sendromu, bir asırdan fazla bir süredir doktorları şaşırtan gizemli bir tıbbi meraktır. Tik ve takıntılı zorlayıcı özellikleri ve dikkat eksikliği bozukluğu gibi diğer davranış sorunları muzdarip insanlar.

Ayrıca, yüksek sesle ve uygunsuz olarak küfür ettikleri bir klişe ile lanetlenirler. Gerçekte, 10 yüzde aslında bu sözlü patlamaları yaşar, ancak birçoğu damgalanmış ve yine de izole edilmiştir.

çalıştım Tourette sendromu yıllarca ve son zamanlarda bir kitap yayınladı tedaviler ve bununla ilişkili davranış bozukluklarının ortak spektrumu hakkında. Küfür etmek en sık rastlananlardan biri değildir.

Gerçek şu ki, son birkaç yıl içinde, Tourette hastalarına ve ailelerine birçok heyecan verici ve yaşam değiştirici tedavi uygulanmıştır. Bu hastalıkta, halkı yeniden eğitmenin ve yeni tedavileri yaygın bir şekilde kullanılabilir hale getirmenin giderek daha kritik hale geleceği bir kavşağa ulaştık.

Seğirme ve tikler

Fransız bilim adamı Jean-Martin CharcotModern klinik nörolojinin kurucusu, 1885'te tik “hastalıktan” muzdarip dokuz hastayı tanımlayan öğrencisi Georges Albert Gilles de la Tourette'den sonra “Tourette sendromu” ismini verdi.

Araştırmacılar çok geçmeden Tourette'in birçok kuşak boyunca birden fazla aile üyesi arasında meydana geldiğini fark ettiler.

Ancak nesiller boyunca yeni bilgiler yavaşça ortaya çıktı. Sendromu anlamadaki kritik boşluklar devam ediyor ve tüm vakaların yarısı tanı konulamıyor.

Etkilenen kesin insan sayısını bile bilmek zor oldu. Örneğin, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), 362 çocuklarında veya yüzde 0.3'te birinin Tourette olduğunu tahmin etmektedir. Amerika Tourette Birliği, Öte yandan, hastalığın iki kat daha yaygın olduğu tahmin edilmektedir, bunlardan biri 166 çocuğundan (yüzde 0.6) etkilenmiştir.

Bizi Tourette sendromu olgular hafiftir, anne gözünde olmayan göz kırpması veya hafif vücut seğirmesi gibi semptomlarla görülür. Birçok durumda, motor tikler geç ergenlikte veya erken yetişkinlikte çözülür. Birçok hasta göreceli olarak normal yaşam sürdürebilir.

Beyin veriminden elde edilen dersler

Sendromun bilgisi, bilim adamları beyin hakkında genel olarak daha fazla şey öğrendikçe arttı.

İnsan beyninin normal işlevleri, radyodaki popüler bir şarkı gibi, sürekli tekrar tekrar tekrar eden ritmik salınımlar tarafından belirlenir. Bunlar salınımlar değişir ve modüle ederve çeşitli insan davranışlarını kontrol etmek için hareket ederler.

Bir salınım “kötüleşirse”, Tourette sendromunun etkisizleştiren bir tik veya diğer davranışsal belirtileri ile sonuçlanabilir.

Tourette için yeni tedavilerin geliştirilmesinin önemli bir sırrı, bu salınımları rehabilitasyon terapileri, bilişsel davranışçı davranışsal müdahale terapisi (CBIT), gibi ilaçlar ile değiştirebileceğimizdir. tetrabenazin veya hatta beyine yerleştirilen küçük bir saman benzeri prob içeren derin beyin stimülasyonu. Tiklerden sorumlu anormal salınımları engellemek için elektrik bu sonda yoluyla sağlanabilir.

Devam eden çalışma da yardımcı

Tourette'in genetiği opak kalıyor. Hastalığın ailelerde akma eğiliminde olmasına rağmen, kimse tek DNA anormalliği tüm vakaları ya da çoğu vakayı birbirine bağlar.

Bu arada, teknoloji, yeni algılama ve tedavi yöntemleri sunmaktadır. Bilim adamları insan beyninden gelen tik sinyallerini kaydettiler ve hatta tikleri tespit etmek ve bastırmak için ilk akıllı cihazları kullandılar.

Bazı araştırmacılar, örneğin eski moda ilaçlarla oluşabilecek komplikasyonları azaltan yeni nesil ilaçları araştırıyorlar. HaloperidolGeleneksel olarak Tourette'i tedavi etmek için kullanılmış. Bilim adamları ayrıca, uygun olmayan beyin sinyallerini bastırmak veya modüle etmenin yolunu arıyorlar; kanabinoid reseptörleri.

kullanma Tourette belirtilerini tedavi etmek için esrar Sendromu bazı bilimsel mantıklı. Kannabinoidler vücutta doğal olarak bulunur ve kannabinoid reseptörleri birçok beyin bölgesinde bulunur. Aslında, CB1 kanabinoid reseptörleri, Tourette sendromunda yer aldığı düşünülen bölgelerde yüksek konsantrasyonlarda bulunur.

Tourette sendromu ile yaşamak

Her ne kadar geçici gözlemcilere Tourette sendromlu birisinin ergenlik çağında veya erken yetişkinlik döneminde baskın olduğu görünebilir, aslında çoğu değildir. Motor ve vokal tikler çoğu durumda zayıflarken, obsesif-zorunlu ve davranışsal özellikler devam edebilir ve hatta yükselebilir.

Tourette sendromundaki bu davranışsal özellikler, eğer teşhis edilmeden ve tedavi edilmeden bırakılırsa, normal bir yaşam sürdürmeyi zorlaştıracak ve kişiyi belirgin motor ve vokal tiklerden daha fazla etkileyecektir.

Gelecekte yeni tedaviler olabilirken, hastaların ve ailelerinin bugün yapabileceği birçok şey var. Çoğu zaman çok basit olan birçok değişiklik hastanın yaşamına dahil edilebilir.

Farklı disiplinlerden gelen kapsamlı bakım ekipleri kilit bir rol oynamaktadır. Örneğin, bir sosyal hizmet uzmanı, bireyselleştirilmiş bir okul eğitim planı hazırlamaya yardımcı olabilir ve aileleri zor okul koşullarını başarı öykülerine dönüştürebilecek kaynaklara bağlayabilir. bir rehabilitasyon terapisti Artık birçok durumda tek bir ilacı kullanmadan başarılı bir şekilde tikleri çözebilir.

Bakım ekibimiz, Florida Üniversitesi'ndeki 10,000 hareket bozukluğu hastalarına ve on binlerce kişiyi, meslektaşlarımızla birlikte Güneydoğu Bölgesel Tourette Amerika Birliği Mükemmellik Merkeziayrıca Güney Florida Üniversitesi'nde, Emory Üniversitesi'nde, Alabama Üniversitesi'nde ve Güney Carolina Üniversitesi'nde nörologlar, psikiyatrlar, rehabilitasyon uzmanları, sosyal hizmet uzmanları ve bilim insanlarını içermektedir.

Hiçbiri işe yaramazsa bile, farklı tedavileri denemek için iyi nedenler vardır. Hastaların bir plan veya tedavinin ne zaman işe yaramadığını ve doktorlarıyla ve bakım ekibiyle başka bir şey denemek konusunda nasıl konuşacaklarını öğrenmeleri gerekir. Mesele şu ki kontrolsüz bırakılmış olan beyin titreşimleri, bazı Tourette vakalarında, yaralanmaya, hatta felce neden olabilecek boyun yakalama tiklerine yol açabilir. Bugün bile en ağır vakalarda derin beyin stimülasyonu ile tedavi şansı var.

Tourette sendromu kamuoyunda gizemli kalmasına rağmen, ailelere yaşam kalitesi için somut faydalar sağlayan geniş seçenek paleti hakkında bilgi vermemiz önemlidir. Bu kesinlikle bağırmaya değer bir şey.

Yazar hakkında

Michael Okun, Nöroloji Profesörü, Florida Üniversitesi

Bu yazı orijinalinde Konuşma. Okumak Orijinal makale.

İlgili Kitaplar

at InnerSelf Pazarı ve Amazon