Lynch sendromu, binlerce Avustralyalıyı etkileyen ve kanser geliştirme riskini büyük ölçüde artıran yaygın, kalıtsal bir hastalıktır. Ancak buna sahip olanların% 95'i bunu bilmiyor. 

Lynch sendromu hem erkekleri hem de kadınları etkileyen en yaygın kalıtsal kanser sendromudur. Bu neden dört uyumsuzluk onarımını veya “kanser koruma” genlerinden birini etkileyen kalıtsal bir gen mutasyonu ile (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Yanlış eşleşme onarım genleri, DNA hücre bölünmesi için kopyalandığında meydana gelebilecek hataları onarmalıdır. Hatalı yanlış eşleşme onarım genleri, kontrolsüz hücre büyümesine ve kansere yol açabilecek hücrelerde birikmelere izin verir.

kadar 250'te bir tane insanlar uyumsuz bir onarım gen hatası taşıyabilir. Kadar 280'te bir tane Lynch sendromunda bir gende hata var.

Lynch sendromu olan bir ebeveyn, cinsiyetten bağımsız olarak hatalı genden çocuklarına geçme şansının% 50 olduğunu. Bununla birlikte, taşıyıcı bir hatalı gen ve düzgün çalışan bir gen miras aldığından, Lynch sendromu olan bazı kişiler asla kanser geliştirmeyebilir.

Lynch sendromu kansere neden olmaz ve hali hazırda semptomları tanımlamaz, ancak hatalı gen, yaşamları boyunca bir veya daha fazla primer kanser gelişme riskini önemli ölçüde arttıran taşıyıcıları önceden belirler. Bu gibi araç gösteriyor ki, risk tümör tipine, yaşa, cinsiyete ve belirli uyuşmazlık onarım genine göre değişiyor. etkilenmiş. Sendromu olan kişilerde, kanserler genellikle hızlı büyüyor, ortaya çıkabilir aynı anda ve çok daha küçük yaşta ortaya çıkma eğilimindedir (50 altında ve bazen 20'lerde veya daha erken yaşlarda).

Bir kişi Lynch sendromu olduğunu biliyorsa, kanser önleme, erken teşhis ve tedavi için hayat kurtaran stratejiler benimseyebilir.

Lynch sendromu farkındalık videosu

Hangi kanserler Lynch sendromuyla ilişkilidir?

Ailelerdeki Lynch sendromu kanserleri, ilk olarak 1890'lerde Dr Aldred Warthin tarafından gözlendi. Bununla birlikte, durum, kanser için kalıtsal bir temele itiraz eden 1960s-70'lerin geçerli bilgeliğine karşı direnen Dr. Henry Lynch'ten sonra, Lynch sendromunun genetik temelini belgelemek, tanımlamak ve kurmak için adlandırılmıştır.

Bir süredir, Lynch sendromu kalıtsal polipozis olmayan kolon kanseri olarak adlandırıldı. Bu talihsiz bir yanıltıcıydı çünkü Lynch sendromu kanserleri yapabilmek polip içeren ve değil mi sadece kolon kanserlerini içerir.

Lynch sendromu en sık kolorektal ve endometrial kanserler ile ilişkilidir. Aynı zamanda önemli ölçüde kanser riskini arttırır yumurtalık, mide, hepatobiliyer sistem (karaciğer / safra kesesi), idrar yolu, pankreas, beyin, cilt, yemek borusu ve ince bağırsak.

Bazı tümörler, Lynch sendromlu bireylerde de farklı şekilde ortaya çıkabilir. Örnekler arasında alışılmadık yassı, algılanması zor polipler ve bazen gözlenen tümörler bulunur bağırsak ve meme kanserler.

Lynch sendromu nasıl teşhis edilir?

GP'ler, bir kişinin zorlayıcı olduğunda bir Lynch sendromu geni taşıyabileceğinden şüphelenmelidir. ailede kanser öyküsü. Bu, üç veya daha fazla aile üyesine yukarıda tanımlanan kanser tanısı konduğu, iki ardışık nesiller veya daha fazlasının bu kanserlerden etkilendiği ve etkilenen aile üyelerinden birine 50 yaşından önce kanser teşhisi konduğu anlamına gelir. Ayrıca, hastanın ailesinin sağlık geçmişi bilgisine çok az erişebildiği veya erişemediği ve 50 yaşından önce bir veya daha fazla ilgili kansere sahip olduğundan şüphelenilmelidir.

Lynch sendromu tanımlanmazsa ve hasta kanser geliştirirse, genellikle tümörü çıkarmak için ameliyat gerekir. Tüm kolon ve endometriyal tümörler için 50 yaş grubundaki veya güçlü bir aile kanseri öyküsü olan hastalar için mevcut en iyi uygulama, tedavi ekibinin yanlış eşleşme onarım genlerinin düzgün çalışıp çalışmadığını kontrol etmek için bir patoloji testi sipariş etmeleri içindir.

Ne yazık ki, araştırmalar gösteriyor yarıdan daha az bu tümörlerin test edilmiş ve sabırlı takip kafa karıştırıcı ve tutarsız.

Lynch sendromu taşıdığından şüphelenilen herhangi bir hasta, bir aile kanseri kliniğine yönlendirilmelidir. Orada, genetik bir danışman ayrıntılı bir değerlendirme yapacak ve gen test sürecini ve sonuçlarını açıklayacaktır. Hasta rızası ile klinik, uyumsuz bir onarım gen mutasyonu aramak için eski bir tümörden (hastanın veya başka bir ailenin üyesinden) bir doku örneğinin testini düzenleyecektir.

Bir gen mutasyonu tespit edilirse, risk azaltma stratejileri tartışılır. Diğer aile üyeleri için tanı, aynı mutasyonu arayan nispeten basit bir kan testi içerir.

Lynch sendromu nasıl yönetilir?

Yönetme Lynch sendromu, sorunları erken tespit etmek için düzenli testlerin sürveyans planını içerir. Daha sonra polipler kanserli hale gelmeden önce çıkarılabilir veya kanserler erken bir aşamada çıkarılabilir. Risk düşürücü cerrahi potansiyeli (yumurtalık gibi organları çıkarmak, ancak taranması zor fakat riskleri yüksek olan) veya aspirin ( uzunlamasına çalışmalar (Lynch sendromu kanserinin görülme sıklığını önemli ölçüde azaltabileceğini önerebilir).

Kuralları yıllık kolonoskopileri (25 veya 30 yaşından itibaren, gen mutasyonuna bağlı olarak veya bağırsak kanseri ile teşhis edilen en küçük akrabalardan beş yaş küçük) ve uterusun, fallop tüplerinin, yumurtalıkların ve serviksin profilaktik olarak çıkarılmasının çocuk doğumu tamamlandıktan sonra veya yaş 40.

Sık kolonoskopi önemlidir, çünkü ortalama polipten bağırsak kanserine kadar geçen süre azalır Genel popülasyondaki on yıldan Lynch sendromlu hastalarda sadece 35 aya kadar. Benzer şekilde, rahim kanseri gelişimi için ortalama yaş 64 yıllarından 42-46 yıl.

Bir bireyin gözetim planı, ele almak için daha da uygun olabilir spesifik kanser riskleri onlar için aile tarihine veya çevresel faktörlere dayanarak. Örneğin, ailede mide veya cilt kanseri öyküsü, yıllık endoskopi veya dermatolojik incelemeler de dahil olmak üzere haklı olabilir.

Lynch sendromlu bireylerin etkili tanısı ve yönetimi hayat kurtarıcı olabilir. Ne yazık ki, bu binlerce Avustralyalı ailenin tecrübesi değil. Tıp uzmanları, sağlık kuruluşları ve halk arasında bu durumun farkındalığını arttırmamız önemlidir.