Hem Otizmi Hem de Tümör Bozukluğunu Bağlayan Bir Gen

Bilim adamları, tek bir gendeki mutasyonları, tipik olarak çocukluk çağında teşhis edilen nadir bir tümör sendromuna sahip kişilerdeki otizme bağladılar.

Nörofibromatozis tipi 1 (NF1) olan hastalarda bulgular, geniş popülasyondaki otizmin genetik köklerinin daha iyi anlaşılmasına yol açabilir

'De yayınlanan bir çalışma için JAMA PsikiyatriAraştırmacılar ABD, Belçika, Birleşik Krallık ve Avustralya'daki altı klinik merkezdeki 531 hastalarına baktılar ve NF1 genindeki hastalığa neden olan mutasyonların da hastaların neredeyse yarısında otistik davranışlara katkıda bulunduğunu buldular.

“NF1, tek bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır — NF1,” diyor ilk yazar St. Louis'deki Washington Üniversitesi'nde nöroloji öğretmeni Stephanie M. Morris.

“Araştırmamız, bu tek genin aynı hastalarda otizm spektrum bozuklukları ile de ilişkili olduğunu gösteriyor. Bu, daha geniş popülasyonda otizme katkıda bulunan ortak yollar bulmak için genden aşağıya doğru bakmayı mümkün kılabilir. ”

NF1 mutasyonlarının neden olduğu hastalık NF1, genellikle çocukluk döneminde görülür. Belirtiler şiddeti değişebilir, ancak cildin üzerinde düz, kahverengi lekeler olan kafeterya lekeleri içerir. Diğer semptomlar arasında gözün irisindeki minik nodüller, sinir tümörleri, kavisli bir omurga veya eğrilmiş alt bacak gibi kemik deformasyonları ve optik gliomalar, optik sinirin tümörleri bulunur. NF1 olan çocuklar da öğrenme güçlüğüne sahip olabilir.

Nöroloji profesörü ve nöroloji profesörü David H. Gutmann, “NF25 ile çocuklarla ilgilendiğim 1 plus yıllarında, bu çocukların da genellikle otizm belirtileri olduğunu kabul etmeye başladık” diyor. Washington Üniversitesi NF Merkezi.


kendi kendine abone olma grafiği


“Geçmişte, NF1 ve otizm arasındaki ilişkiyi gerçekten anlamadık, ama şimdi NF1 ve otizmi olan çocuklar için daha iyi tedaviler tasarlamamıza izin verecek sorunla ilgili yeni görüşlere sahibiz.”

Bulgular ayrıca, otizmin genetiğini inceleyen bilim insanlarının, tek bir gendeki mutasyonların, sosyal ve dil becerilerindeki problemler ve tekrarlayan davranışlar gibi otizm semptomlarına nasıl katkıda bulunabileceğini anlamalarına yardımcı olabilir.

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 100,000 kullanıcıları hakkında NF1 var. Her iki cinsiyette ve tüm etnik gruplarda eşit derecede yaygındır. Bu arada otizm, ABD'deki bütün çocukların yüzde 1'ini yüzde 2'e etkilemekte ve erkeklerde kızlardan 4 ila 5 kat daha sık görülmektedir.

Araştırmanın diğer kıdemli araştırmacılarından John N. Constantino, psikiyatri ve pediatri profesörü ve araştırma müdürü John N. William Greenleaf Eliot Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Bölümü.

“Burada, oldukça fazla sayıda insanı etkileyen ve etkilenenlerde önemli sayıda otizme neden olan tek genli bir hastalığımız var. Bu çalışma bize tek bir gen incelemek ve otistik sendromlara neden olmak için ne yaptığını bulmak için bir fırsat sağlayabilir. ”

Otizm spektrum bozukluklarının çoğu, birçok genden etkilenir, ancak bu genin izole edilmesinin, diğer, ilişkisiz genlerin, NF1'e sahip olmayan kişilerde otizme katkıda bulunmak için aynı yol boyunca nasıl etkileşime girebileceğini öğrenme çabalarına yardımcı olabilir.

Bu çeşitli genlerin semptomlara neden olmak için nasıl bir araya geldiklerini öğrenmek, daha iyi tedavilere yol açabilir.

Morris, “Merkezimizdeki çocukları tarayabildik, otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği bozukluğu ve yürütme bilişsel işlevindeki sorunları tespit ettik” diyor. “Çocuklarda bu açıkları belirlediğimiz zaman, ebeveynlerine anlatabilir, okullarını bilgilendirebilir ve bu çocukların yaşam kalitesini iyileştirmek için ihtiyaç duydukları kaynakları ve özellikle akademik ve sosyal desteği almalarını sağlayabiliriz.”

Kısmi fon, Ulusal Sağlık Enstitüleri Eunice Kennedy Shriver Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsani Gelişme Enstitüsü'nden geldi.

Kaynak: St. Louis'de Washington Üniversitesi

İlgili Kitaplar:

at InnerSelf Pazarı ve Amazon