Bir NHGRI araştırmacısı, bir mikro test tüpünden DNA'yı çıkarmak için bir pipet kullanır.

Siz ve ailenizin alması daha muhtemel olan hastalıkları ortaya çıkaran bir teste girebilirseniz, yapmak ister misiniz?

Gen test teknolojilerindeki hızlı gelişmeler, sağlıklı Avustralyalıların genetik testlerden geçmesi gerekip gerekmediği konusunda tartışmalara yol açtı.

Genetik test hakkında biraz

İlk önce bahsettiğimiz genetik testler arasındaki farkı anlamak zorundayız. Genetik testlerin üç temel uygulaması vardır ve bunlar genellikle karıştı.

İlk uygulama tanısal bir testtir - birinin hasta olduğu ve kendilerinde neyin yanlış olduğunu bulmak için genetik test kullanıyoruz.

İkinci tip, bir aile ferdi genetik bir hastalığa sahip olduğunda ve onları hasta eden aynı mutasyonu taşıdığını bilmek istersiniz (tahmine dayalı test).

Üçüncü tip genetik test, genetik “risk tahmini” içindir. Bu, herhangi bir hastalığın yokluğunda, daha sonra hastalığa yol açabilecek genleri taşıdıklarını bulmak için kullanılabilir.

İlk iki tip tipik olarak az sayıda hastalık için mevcuttur ve her test tek bir genin hatalı bir kopyası içindir. Bunların çoğu hastalıklar çok nadir ve çoğu çocuklukta başlar. Diyagnostik testlerin mümkün olduğu hastalıklar için bunlar teşhisi doğrulamak için değerlidir.

Tahmini testler, hastalıkları önlemek için doğrudan etkiye yol açabilecekleri zaman değerlendirebilirler (örneğin, meme dokusunun hatalı bir kopyası varlığında göğüs dokusunun çıkarılması). BRCA1 geni).

Çok nadir görülen bazı hastalıklar için tanısal ve öngörücü genetik testler yıllardır mevcuttur. Bu testlerin kapsam ve maliyeti açısından etkileri olabilir sağlık ve hayat sigortası.

Sağlıklı testi için durum

Daha yaygın hastalıklar için riskinizi öngören genetik testler sağlık endüstrisinde yakında hazır olabilir. Bunlar, doktorların hastalığı teşhis etmesine yardımcı olabilir ve aynı zamanda bir kolesterol testinin kalp hastalığı için bir risk öngörücüsü görevi gördüğü şekilde hastalardaki yaşam tarzı değişikliklerini tetikleyebilir.

Bir kişinin DNA planını elde etmek ucuzdur, kişi başına $ 50'ten daha fazla değildir.

Büyük ölçekli hastalık çalışmalarından elde edilen sonuçlar bu plana uygulanır ve bir kişinin birçok yaygın hastalık için genetik riskini tahmin edebiliriz. Herhangi bir birey için genetik risk belirleyicideki yanlışlığa rağmen, bu belirleyiciler grup düzeyinde bilgilendirici olabilir. Genetik risk tahmininin çok cazip hale geldiği yer burasıdır.

Tüm Avustralyalılar için genetik tasarıma sahip olduğumuzu hayal edin. Daha sonra insanları birçok risk için düşük riskli gruplara karşı yüksek riskli gruplara ayırırız. Kitle taraması gibi hastalıklardan korunma programları göğüs kanseri ve kolon kanseri şu anda tanımlanmış yaş gruplarına yöneliktir ve yaş, tek risk göstergesidir. Genetik risk tahminini kullanarak, bu programlar hastalık için yüksek genetik risk altında olanlara yönelik olabilir.

Popülasyonun% 1'ini etkileyen bir hastalık düşünün. Diyelim ki genetik risk belirleyicisi, popülasyonun yalnızca% 20'inin genetik risk artışının olduğunu gösteriyor ve bu insanları klinik taramaya davet ediyoruz. Bu senaryoda, hala tarananların büyük çoğunluğu hastalığı alamayacak. Ancak hastalığa yakalananların çoğunun, genetik risk tahmin testlerine dayanarak tarama programı için seçilmiş olması beklenir.

Bu örnek, sadece genetik risk tahmin testinin ardından yüksek genetik risk taşıyanların taranmasının maliyet etkin kitle tarama programlarına nasıl yol açacağını ve aşırı tanı ve aşırı tedaviyi nasıl önleyebileceğini göstermektedir.

Genetik risk tahmini, tıbbi geçmiş, aile tıbbi geçmişi ve sigara gibi yaşam tarzı faktörleri gibi diğer sağlık verileri kaynaklarına bağlandığında daha da kullanışlı hale gelir. Devam eden araştırma bekleniyor doğruluğu artırmak Yaygın hastalıklar için genetik kestiricilerin

Bu öngörülen riskleri halk sağlığı programlarında ve klinik ortamlarda uygulama potansiyeli çok büyük. Bu, sağlık sistemimizi tedaviden ziyade önlemeye dayanabileceğimiz anlamına gelir. Ve biri hastalandığında, kendi sebeplerini ve semptomlarını kullanarak hassas ilaç.

İlk önce neyin ele alınması gerekiyor?

Yaygın hastalıklar için genetik risk tahmin testinin ana engellerinden biri, tanısal bir araç olarak kullanılamamasıdır çünkü düşük doğruluğu vardır. Nadir genetik hastalıklar için mevcut testler basit ve kesindir çünkü tek bir genin hatalı bir kopyasını test ederler. Hatalı bir kopyanın varlığı genellikle kesindir.

Yaygın hastalıklarda, biri değil binlerce gen söz konusudur. Her bir genin hastalık riskine küçük bir bireysel katkısı vardır. Ayrıca, yaşam tarzı alışkanlıkları gibi genetik olmayan faktörler, yaygın hastalıkların risklerine katkıda bulunur.

Genetik olmayan faktörlerle birlikte binlerce genin küçük bireysel katkılarından kaynaklanan riskleri tahmin etmek çok daha karmaşıktır. Bu karmaşıklık, bir bireyin hastalık riskini yüksek doğrulukla tahmin etmeyi imkansız kılar.

Son on yılda, yaygın hastalıklarda genetik risk belirleyicilerinin doğruluğu artmış ve daha da iyileşme beklenmektedir. Ancak, yaygın hastalıkların karmaşık doğası nedeniyle, genetik tahmin asla tam olarak doğru olmayacaktır.

Sağlık sistemindeki genetik risk tahmininin pürüzsüz bir şekilde uygulanması için çok sayıda teknik ve sosyal zorlukların ele alınması gerekmektedir. Özellikle, mahremiyet ve sigorta konusunda endişeler var.

Ve tüm genetik testler, insanların karşı karşıya oldukları riskleri tam olarak anlamalarını ve bunlarla başa çıkmalarını sağlamak için ayrıntılı bir açıklama ile birlikte gelmelidir. Bir hastalık gelişimi için artan risk bilinci stresli olabilir. Öte yandan, insanlar hastalanma şanslarını azaltmak için daha sağlıklı bir yaşam sürerek hastalıktan kaçınma çabalarında proaktif olabilirler.

Avustralya, genetik testlerin düzenlenmesinin zorluklarıyla yüz yüze gelmek için yalnız değil. Bir ülkede genetik risk tahmini yapıldığında, diğerleri muhtemelen bunu takip edecektir.

Yazarlar Hakkında

Anna Vinkhuyzen, Araştırma Görevlisi, Moleküler Biyobilim Enstitüsü, Queensland Üniversitesi ve Naomi Wray, Profesör, Queensland Üniversitesi

Bu yazı orijinalinde Konuşma. Okumak Orijinal makale.

İlgili Kitaplar:

at InnerSelf Pazarı ve Amazon