Kişiselleştirilmiş Tıp Sözü Neden Herkes İçin Değil?
Afrikalı-Amerikalılar, geniş çaplı genetik ve sinirbilim çalışmalarında yeterince temsil edilmemektedir.
Wadi Lissa / Unsplash Daniel R. Weinberger, Johns Hopkins Üniversitesi

Bir gün tıbbi tedaviniz DNA'nıza uyarlanabilir mi? Bu, doktorların ve araştırmacıların hayal gücünü son birkaç yılda yakalayan kişiselleştirilmiş bir yaklaşım olan “kişiselleştirilmiş tıp” ın vaadidir. Bu kavram, bir kişi ile diğeri arasındaki küçük genetik farklılıkların, kanser ve şizofreni gibi çeşitli koşullar için özel tedaviler tasarlamak için kullanılabileceği fikrine dayanmaktadır.

Prensip olarak, “kişiselleştirilmiş”, bir kişi anlamına gelmez, başka bir şey değildir, ancak durum böyle olmayabilir. Mevcut genetik ve tıbbi araştırma verileri, belli popülasyonları bariz biçimde az temsil etmektedir.

Konusundaki örnek: Geçen ay, araştırmacılar yayınlandı gençlik intihar oranları hakkında şaşırtıcı bir çalışma. Bilim adamları uzun zamandır beyaz gençliğin en yüksek intihar oranına sahip olduğuna inanıyordu. Ancak, inceleyerek Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinden gelen veriler13'in altındaki Afrikalı-Amerikalı çocuklar için intihar oranlarının beyazlardan iki kat daha yüksek olduğunu buldular.

Bu bulgu, akıl hastalığındaki ırkçı dengesizlikler hakkındaki uzun süredir varsayımlara yol açtı. Ekonomik şartlarla açıklanamamış, oyunda başka faktörlerin, hatta genetik faktörlerin olduğunu öne sürüyordu. İntihar, karmaşık bir kişisel davranıştır, ancak Bilim, genlerin önemli bir rol oynadığını göstermiştir..


kendi kendine abone olma grafiği


Bu beklenmeyen sonuç, genlere dayalı önleme ve tedavi için etki yaratabilir - başka bir deyişle, kişiselleştirilmiş tıp. Ancak mevcut genetik araştırmaların durumu, Afrikalı-Amerikalıların kişiselleştirilmiş tıbbın gelecekteki potansiyel faydalarının çoğunu kaçıracağını göstermektedir.

Başyazarı Jeffrey Bridge’in Ohio'da Ulusal Çocuk Hastanesi not edildi Washington Post“Önceki araştırmaların çoğu büyük ölçüde beyaz intiharla ilgiliydi. Bu yüzden, siyah gençlere aynı risk ve koruyucu faktörlerin geçerli olup olmadığını bile bilmiyoruz. ”

Birkaç uzman Afrikalı-Amerikalı intiharının olası genetik nedenlerini araştırıp, bunun yerine çevresel ve sosyal sebeplere odaklandı.

Depresyon gibi çoğu zihinsel hastalık ilk olarak yetişkinlikte teşhis edilirken, genler ve çevre büyüyen bir fetüsün beynini şekillendirmek için etkileşime girdiklerinden, aslında gelişimlerinin erken aşamalarında kökenleri vardır. Mesela meslektaşlarım ve ben Mayıs ayında bir çalışma yayınladı Genlerin ve gebelik problemlerinin şizofreni olasılığını arttırmak için birleştiğini göstermek.

Bu, bazı alarmlara neden olmalıdır, çünkü Afrikalı-Amerikalı kadınlar çok daha yüksek gebelik komplikasyonlarına sahiptir. Siyah bebekler ölüyor beyaz bebeklerin oranının iki katı. Yine, bu sosyoekonomik nedenlerle açıklanmamaktadır.

Kısacası, daha yüksek bir gebelik problemi olasılığı, Afrikalı-Amerikalıları, muhtemelen fark edilebilir artan intihar oranlarını açıklayarak, zihinsel hastalık geliştirme riski altında bırakmaktadır. Bu popülasyonla ilgili ek genetik veriler, sorunu potansiyel olarak aydınlatabilir.

Akıl hastalığı riskini artıran genleri daha iyi anlamak için, araştırmacılar ölen insanların beyinlerini inceliyorlar. Genetik farklılıkların, bu koşulları geliştiren insanların beyninde değişikliklere neden olabileceğini inceliyorlar. Bu, herhangi bir beyin hastalığını biyolojik seviyede anlamanın en iyi yollarından biridir.

Ancak Afrikalı-Amerikalılar, geniş çaplı genetik ve sinirbilim çalışmalarında yeterince temsil edilmemektedir. Bir 2009 analizi Büyük genetik çalışmalara katılanların yüzde 96'inin Avrupa kökenli olduğunu ortaya koydu. Araştırmacılar meseleye birkaç yıl önce baktığında, Onlar buldular Bu çalışmalarda Afrika kökenli insanların oranının yalnızca yüzde 2.5 oranında arttığını göstermektedir. Benzer şekilde, Afrikalı-Amerikalı beyinlerinin çalışmaları neredeyse yoktur.

Neden düşük katılım oranı? Bunun bir nedeni, araştırmacıların bir çalışmanın doğruluğunu sağlamak için genetik olarak daha homojen olan popülasyonları desteklemesidir. Avrupa soylarının bireyleri genetik olarak daha fazlası Afrikalı-Amerikalılardan daha.

Bazı uzmanlar Afrikalı-Amerikalıların, tıbbi topluma duyulan güven eksikliğinden dolayı genetik çalışmalara katılmaları daha az olası.

Çalıştığım Lieber Beyin Gelişimi Enstitüsü'nde, insanlar bilimsel araştırmalara katkıda bulunmak isteyen aile üyelerinin beyinlerini bağışlayabiliyorlar. Biz var Zihinsel hastalıkları incelemek için bağışlanan en büyük Afrikalı-Amerikalı beyin koleksiyonuAncak, Kafkas beyinlerinin mevcudiyeti ile karşılaştırıldığında nispeten küçük. Tecrübelerimize göre, Afrikalı-Amerikalı aileler için bağış oranı, beyaz ailelerinkine benziyor, bu da güven eksikliğinin inanılan kadar yaygın olmadığını gösteriyor.

Afrikalı-Amerikalı beynine odaklanan çalışmalar olmadan, bilim adamları, Afrikalı-Amerikalı popülasyondaki olası herhangi bir benzersiz genetik riskin, intihar dahil olmak üzere beynin dahil olduğu hemen hemen tüm rahatsızlıkların önlenmesi ve tedavisine nasıl çevrildiğini tam olarak anlamak için mücadele edecektir.

KonuşmaAraştırmacılar, kişiselleştirilmiş tıp treni, Afrikalı-Amerikalı topluluğun erişemeyeceği istasyonun dışına çıkmadan önce bu eksikliği gidermeye yatırım yapmak zorundalar.

Yazar hakkında

Daniel R. Weinberger, Lieber Beyin Gelişimi Enstitüsü ve Profesör, Psikiyatri, Nöroloji, Sinirbilim ve Genetik Tıbbı Anabilim Dalı Başkanı Johns Hopkins Üniversitesi

Bu yazı orijinalinde Konuşma. Okumak Orijinal makale.

Bu Yazarın Kitapları

at InnerSelf Pazarı ve Amazon