Otizmin sebeplerini araştırmak göz korkutucu bir iştir - ve araştırmacılar rol oynayabilecek çeşitli faktörleri araştırıyorlar. Bazı çalışmalar hava kirliliği ve otizm görülme sıklığı arasında bir ilişki bulduklarını, ancak diğerlerinin olmadığını söyledi. Fotoğraf steinphoto izniyle

Sadece sayılara bakarsanız, otizm oranlarının kontrolden çıktığını düşünebilirsiniz. Halk sağlığı görevlilerinin başladığı zaman, 1’teki 150’teki 2000’te oranlar yeterince yüksek görünüyor Amerika Birleşik Devletleri'nde sendromda istikrarlı bir yükseliş izliyor. Ve zaman tahminlerine göre, 2012'teki 1'teki 68'te nihayet düzleşti, birçok ebeveyn benimsemiş temelsiz teoriler aşıları otizm "salgını" için suçlayarak, yakıt sağlamaya yardımcı oluyor salgınları kızamık ve diğer nadir görülen hastalıklar.

Ancak uzmanlar, artan farkındalığın, hizmetlere daha iyi erişimin ve sınırlı ilgi alanları veya davranışlarla ve iletişim ve sosyal etkileşimlerle ilgili sorunların karakterize ettiği nöro-gelişimsel sendromu teşhis etmek için genişleyen ölçütlerin çoğuna atfediyorlar.

Otizm, çok çeşitli sakatlıklar ve armağanları kapsayan, oldukça çeşitlidir. Ebeveynler ve klinisyenler, “Otizmli bir çocukla tanıştınız” demeyi severler: “Otizmi olan bir çocukla tanıştınız.” Bir dizi fiziksel rahatsızlığı da içeren bu heterojenlik, otizm nedenlerini araştırdı. zor bir görev.

Hastalık Kontrol ve Önleme Otizm ve Gelişimsel Yetersizlik İzleme Ağı Merkezleri'nden gelen veriler. Sean Quinn tarafından grafik

Çoğu çalışma genlere odaklandı ve bunu önerdi yüzlerce gen türü riski artırabilir. Gen ekspresyonunu değiştirebilen uzun kopyalanmış veya silinmiş DNA uzantıları içeren kopya numarası varyasyonları özellikle otizmde yaygın olarak görülür.

Otizmin genetik köklerine dair net kanıtlar, bir 1977 çalışması aynı genomu paylaşan tek yumurta ikizlerinin olduğunu gösterdiğinde ortaya çıktı. çok daha muhtemeldi kardeş yumurta ikizlerinden daha otizm teşhisini de paylaşmak. Artık otizm teşhisi konan bir çocuğun küçük kardeşinin bir yüzyüze geldiğini biliyoruz. yüksek risk durumu diğer çocuklardan daha iyi geliştirmek. Ancak ikizler aynı zamanda rahim dahil aynı ortamı paylaşırlar. Ve bu paylaşılan çevre, bir İkiz çiftlerin 2011 çalışması bildirildi, daha önce takdir edilenden daha büyük bir rol oynuyor gibi görünüyor.

Çevresel faktörlerin otizm riskini etkilemesinin bir yolu “epigenetik faktörleri” (proteinleri ve DNA dizisini değiştirmeden genlerin ifade edilme şeklini etkileyen diğer molekülleri) değiştirmektir. böyle faktörler, normal beyin gelişimi için kritik olan, endokrin bozuculardan diyetteki folik aside kadar çevrede farklı maruziyetlere cevap verir.

Bilim adamları, belirli çevresel maruziyetlere duyarlılığı artıran genleri veya genetik profilleri tanımlayarak otizmin engelleyici yönlerini hafifletmenin yollarını bulabileceklerini umuyorlar. Ancak bilim “gerçekten yeni başlıyor” diyor Lisa Croen Otizm Araştırma Programı Kaiser Permanente Araştırma Bölümü'nde. Otizme neden olan ve çevresel ajanların riski arttırmak için genetik ve epigenetik faktörlerle nasıl etkileşime girdiği açık bir sorudur.

Geniş bir Ağın Dökülmesi

Birden çok faktör muhtemelen herhangi bir çocuğun otizm gelişim olasılığına neden olmak için etkileşime girer. Bilim adamları genetik ve çevresel faktörlerin her ikisinin de bir rol oynadığı konusunda hemfikir olsalar da, genetik araştırmaları çevre bağlantıları üzerinde yapılan çalışmaları çok daha geride bıraktı.

“2007'e kadar, çevresel tehlikeler ve otizm dünyası olarak ne düşündüğüm hakkında neredeyse hiç araştırma yapmadık” diyor. Irva Hertz-PicciottoCalifornia Üniversitesi, Davis, Otizm ve Nörogelişimin Çevresel Epidemiyolojisi MIND Enstitüsü Programını yöneten. 2010'lardan başlayarak, "birdenbire herkes üzerinde çalışıyordu" diyor.

Bilim adamları için çevresel riskler, genomun ötesindeki her şeyi içerir. Şimdiye kadar, hava kirliliği, pestisitler, ebeveyn yaşı, enfeksiyon ve diyabet dahil tıbbi durumlar, doğum öncesi bakım, annenin diyeti gibi yaşam tarzı faktörleri, sigara ve alkol tüketimi ve hamilelikler arasındaki zaman için potansiyel bir rol araştırdılar. Bu çalışmaların birçoğunun sonuçları karışık. Bir çalışma bir çevresel faktör ile artan risk arasında bir ilişki bulsa bile, nedensellik anlamına gelmez, ancak bu faktöre işaret eder olabilir riski arttır.

İçinde yeni yorum genetik otizm faktörlerinin epidemiyolojik çalışmalarında, araştırmacılar ileri ebeveyn yaşı ve erken doğmuş doğum öncesi risk faktörleri olduğunu, hamilelik ve doğum öncesi hava kirliliğine maruz kalma riskleri arasında potansiyel risk faktörleri olduğunu belirttiler. Endokrin bozulması da dahil olmak üzere diğer olası çevresel faktörlerin uzun bir listesinin daha fazla araştırma gerektirdiği sonucuna varmışlardır.

Endokrin bozucular inceleme altına alınmış çünkü beyin gelişiminde rol oynayan hormonal yolları etkileyebilirler. Fakat çalışmalar alev geciktiriciler ve perflorlu bileşikler dahil olmak üzere endokrin bozucu kimyasalların birbiriyle çelişen sonuçları vardır.

Croen, “Henüz tutarlı bir kanıt temeli yok” diyor.

Artan riskin kanıtı görünür ftalatlar için daha güçlü, kozmetik ürünlerinden diş çıkarma halkalarına kadar çeşitli tüketici ürünlerinde bulunan kimyasallar. Oysa bu sonuçlar bile değişiyor. Croen, “Bu farklı bulguların sebepleri, tasarım, metodoloji, maruziyetlerin nasıl tespit edildiği, insanların çalışma şekli, vakaların nasıl tespit edildiği ile ilgili” diyor. “Bu biraz dağınık.”

Hertz-Picciotto, hava kirliliğinin şu ana kadar en fazla incelenmiş olduğunu söyledi. Hava kirliliği birçok içeriyor olsa da bilinen nörotoksikanlar, ayrıca biraz var sokak lambası efekti: Verilerin olduğu yer. Federal, eyalet ve yerel kurumlar, 1970’teki Temiz Hava Yasası’nın yürürlüğe girmesinden bu yana bir dizi hava kirleticisini izlemiş, araştırmacılara hamile kadınların yaşadığı ve potansiyel maruz kalma durumlarının ortaya çıkarıldığı yerlerin haritasını çıkarmak için bir hazine veri hazinesi vermiştir.

İyi tasarlanmış birkaç çalışma, Genetik ve Çevreden Gelen Çocuk Otizm Riskleri de dahil olmak üzere, hava kirliliği ve otizm arasında bir ilişki bulmuş veya ŞARJ ETMEK, Hertz-Picciotto'nun 2002’tan bu yana çalıştığı bir çalışma. Ancak birkaç eşit derecede sağlam çalışma yapmadı. Hertz-Picciotto “Bence jüri hala hava kirliliği altında” dedi.

Gebelikte organofosfat pestisit maruziyetinin CHARGE çalışmasında, Hertz-Picciotto'nun ekibi, 1.5 kilometrede (sadece bir milden az) hamilelik döneminde tedavi edilen tarım alanlarının içinde yaşayan kadınların bulunduğunu tespit etti. 60 yüzde daha yüksek risk vardı otizmi olan bir çocuğa sahip olma. Böcek ilacı klorpirifosları, ikinci ve üçüncü trimesterde artan risk ile ilişkilendirilmiştir.

Otizm risk faktörlerini incelemek için geliştirilen fare modellerinde yapılan son çalışmalar (örneğin, okuyun ve okuyun), chlorpyrifos dahil pestisitlere doğum öncesi maruz kalmanın, hayvanların normal sosyal, keşif ve vokal davranışlarına müdahale edebileceğini bildirdi. Farelerden insana ekstrapolasyon yapmak ünlüdür, ancak bilim adamları, modellerin otizm duyarlılığı genlerini bozan ve artan riskle bağlantılı gen-çevre etkileşimlerini belirleyen maruz kalmaları taramaya yardımcı olacağını ummaktadır. ABD Çevre Koruma Ajansı ile Bilim Adamları önerilen kısıtlama Nörotoksik pestisitin bebekleri ve çocukları risk altına sokabileceğine dair kanıtlara dayanarak 2015'teki tüm klorpirifos kullanımları. EPA yöneticisi Scott Pruitt bu kararı bozdu Mart ayında.

Tarımsal topluluklarda yaşayan hamile kadınlar, pestisit maruziyetlerinden tamamen kaçınamadıkları için, araştırmacılar pestisitle ilişkili otizm risklerini azaltabilecek faktörlere bakmışlardır. Hertz-Picciotto ekibi, folik asidi, çevresel kirletici maddelerin toksik etkilerini tamponlamaya yardımcı olduğuna dair kanıtlara dayanan potansiyel hafifletici bir faktör olarak değerlendirdi. Bazı çalışmalar folik asit takviyesi alan annelerin otizmli çocuk sahibi olmadıklarından daha düşük olmalarına rağmen büyük çalışma bulundu böyle bir dernek yok.

İçinde yayınlanan kağıt Bu ayın başlarında, Hertz-Picciotto ve meslektaşları folik asit takviyelerinin gerçekten de pestisit maruziyetiyle ilişkili otizm riskini azalttığını gösteren kanıtlar bildirdi. Gebelikten önce veya gebeliğin ilk üç ayında pestisitlere maruz kalan kadınlar için, gebeliğin ilk ayında folik asit takviyesi almanın, otizm tanısı almış bir çocuğa sahip olma olasılığını azalttığı görülmüştür. Takviyeleri, pestisitlerin zararlı etkilerini gerçekten değiştirip değiştirmediği hala görülüyor.

Otizme katkıda bulunmak için genlerin ve çevrenin etkileşime girebileceği çeşitli yolları çözmenin zor olduğu kanıtlandı. Yine de Hertz-Picciotto, üreme çağındaki kadınların folik asit takviyesi alması gerektiğini söylüyor. Sağlam kanıtlar, folik asit ile takviye edilmiş doğum öncesi vitaminlerin ilk trimesterden önce ve bu dönemde alındığını göstermektedir. nöral tüp defektlerine karşı korunmaya yardımcı olurBeyin ve omurilikte malformasyonlar. Ve genetik çeşitlilikfolat metabolizmasını bozan oldukça yaygın.  Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Kongresi ve Eunice Kennedy Shriver Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi Enstitüsü Ayrıca kadınların, bebeklerinin gelişmekte olan beyin ve sinir sistemini korumalarına yardımcı olmak için hamilelik öncesinde ve sırasında folik asit içeren vitaminleri almalarını tavsiye eder.

Riski Azaltan Faktörler

Genlerin ve çevrenin otizme katkıda bulunmak için etkileşime girebileceği çoklu yolların çözülmesi zor olmuştur. Genetik ya da epigenetik riskler, hepsi çevresel faktörlere maruz kalma ile baş döndürücü bir kombinasyonlar dizisinde etkileşime giren, çocuk, anne ya da muhtemelen baba ile birlikte olabilir. Ve bu etkileşimler iki yöne gidebilir: Genetik, bir maruz kalmanın olumsuz etkilere neden olup olmadığını belirleyebilir veya bir maruz kalma, genlerin nasıl ifade edildiğini etkileyebilir.

Croen, “Burada birçok farklı mekanizma var ve tüm mekanizmalara bakmak için doğru biyolojik örneklere ihtiyacınız var” diyor. Bu tam olarak ne Erken Otizm Riski Uzunlamasına AraştırmaKaiser Permanente ve diğer üç araştırma merkezi arasında bir işbirliği yapmak üzere yola çıktı.

EARLI, otizmli çocuğu olan hamile kadınları inceleyerek ve ardından yeni doğan çocuklarını takip ederek otizmin neden ailelerde yayılma eğiliminde olduğunu keşfetmeyi amaçlıyor. Çalışma tasarımı, yeni bebek otizm geliştirirse potansiyel risk faktörlerini belirlemelerine olanak tanıyacaktır. Araştırmacılar ebeveynlerden biyolojik örnekler topladılar, klinikteki çocukları ana gelişim pencerelerinde değerlendirdiler ve kimyasal analiz için toz toplamak üzere evleri ziyaret ettiler. Ayrıca, annenin diyetine, rutinlerine ve evde böcek ilacı ve diğer potansiyel olarak toksik ürünlerin kullanımına odaklanan derinlemesine ebeveyn anketleri yaptılar. İçinde 2015 kağıdıProje babanın spermindeki epigenetik değişiklikleri çocuklarda otizm riski ile ilişkilendirdi. Yazarlar, bu epigenetik faktörlerin çocuğun beyninde işte olabileceğini öne sürdüğünü söyledikleri otizm tanısı alan kişilerin ölüm sonrası beyin dokusunda benzer değişiklikler tespit etmişlerdir.

Yine de, Hertz-Picciotto, ilerlemenin ufukta olduğu konusunda umutlu olmaya devam ediyor. Her EARLI ve CHARGE, Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin Çocuk Sağlığı Sonuçlarına Çevresel Etkilerveya ECHO. NIH girişimi, otizm de dahil olmak üzere geniş bir yelpazedeki çocuk sağlığı koşullarını incelemek için 300'ten bu yana yaklaşık 2015 milyon ABD doları tutarında hibe vermiştir. Bu girişim, çocuk sağlığını iyileştirmek için değiştirilebilecek en erken gelişim aşamalarında çevresel faktörleri belirlemeyi amaçlamaktadır.

Epidemiyologlar, bir gün teknolojik bir atılımın, bir kişinin bütün biyolojik maruz kalma durumlarını, örneğin genom dizilimi ile bir kişinin genetik profilini belirleyebildikleri gibi, biyolojik örneklerden okumalarını mümkün kılacağını umuyorlar. O zamana kadar, epidemiyologlar ticaretlerinin dağınık araçlarına razı olmak zorundadırlar. Yine de, Hertz-Picciotto, ilerlemenin ufukta gerçekleştiğine dair umutlu olmaya devam ediyor.

“20, 30, 40 yıl boyunca çalıştığımız şeylere ve bazı durumlarda geçmiş 10’te geçirdiğimizden çok daha fazla ilerleme olmadığına bakıyorum” diyor. Hertz-Picciotto, kansere yol açan değişikliklerin büyük olasılıkla çocuklukta veya ergenlikte başladığını kabul eden meme kanseri araştırmacılarına işaret ediyor. “Yıllar önce 30'i yeniden inşa etmeye çalışıyorlar. Sadece birkaç yıl geriye gidiyoruz. ” 

Yazar hakkında

Liza Gross, çevre ve halk sağlığı, ekoloji ve koruma alanında uzmanlaşmış bağımsız bir gazeteci ve PLOS Biyoloji editörüdür. Eserleri dahil olmak üzere çeşitli çıkışlarda ortaya çıktı New York Times, Washington Post, Ulus, Keşif ve KQED. twitter.com/liza

İlgili Kitaplar:

at InnerSelf Pazarı ve Amazon