Uluslararası, çok merkezli bir işbirlikçi araştırma ekibi doğuştan kalp kusurlarının nedenleri hakkında fikir edinmek için genomik analizler yaptı. Çaba büyük ölçüde NIH Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü (NHLBI) tarafından desteklenmiştir. Ekip, ekomere odaklanmak için son teknoloji dizileme ve genom haritalama tekniklerini kullandı - genomdaki protein kodlama bölgelerinin tamamı. Exome sadece 1 hakkında temsil ederken. Genomun% 5'inin, geçmiş çalışmaların, hastalığa neden olan mutasyonların çoğunu barındırdığını keşfetti.

Araştırmacılar, her biri doğuştan kalp hastalığı olan bir çocuğu ve sağlıklı ebeveynlerini içeren 362 ebeveyn yavruları üçlüsünü analiz etti. Karşılaştırma için kontrol grubu olarak bir grup 264 sağlıklı ebeveyn-yavru üçlüğü kullanıldı. Mayıs 12, 2013.

fetal gelişim sırasında ortaya çıkan mutasyonlar. mutasyonlar konjenital kalp hastalığına katkıda bulunabilir.

Spontan mutasyonlu genlerin birçoğu, histon 3 lisin 4 (H3K4) metilasyonu olarak adlandırılan bir tür epigenetik modifikasyon için biyolojik yolda bulunur. Epigenetik modifikasyonlar, genetik sekansın kendisini değiştirmeden gen ekspresyonunu etkileyen DNA'daki değişikliklerdir. Bu genlerin daha büyük hasta gruplarında hedefli dizilimi, bu mutasyonların rolü hakkında daha fazla bilgi verebilir.

Bu bulgular, bu yaygın doğuştan hastalığın nedenleri hakkında yeni bilgiler sağlar, ”diyor, makalenin kıdemli bir yazarı olan Yale Tıp Okulu'ndan Dr. Richard Lifton. En ilginç olanı, doğuştan kalp hastalığında mutasyona uğramış olan genlerin beklenmedik bir şekilde, otizmde mutasyona uğramış genler ve yolaklarla örtüşmesidir. Bu bulgular, çok sayıda yaygın konjenital hastalığın altında yatan ortak yollar olabileceğini düşündürmektedir.

Bu çalışmada doğuştan kalp hastalığına dahil olan birçok gen tanımlanmış olsa da, bulgular hala çoğu vakanın nedenlerini çözmemektedir. Doğuştan kalp hastalığına neden olan diğer genler ve moleküler yolaklar keşfedilmeyi beklemektedir.