İnsan Genomunun Sıralanması Neden Hastalıkta Büyük Atılımlar Üretemedi Genom diziliminin erken taraftarları, tıptaki potansiyeli hakkında yanıltıcı tahminlerde bulundular. Natali_ Mis / Shutterstock.com

Başlangıçta yönünü kaybetmiş bir hastayı teşhis edemeyen bir acil servis doktoru, hastaya genomuna veya tüm DNA'sına erişim sağlayan cüzdan boyutunda bir kart bulur. Doktor hızlıca genomu araştırır, sorunu teşhis eder ve hastayı bir gen terapisi tedavisi için gönderir. Bu bir Pulitzer ödüllü gazeteci hayal etti 2020, İnsan Genom Projesini 1996'da raporladığı zamanki gibi görünecektir.

Tıpta yeni bir dönem mi?

İnsan Genom Projesi, insan kromozomlarının veya tüm insan DNA'sının genetik içeriğini başarılı bir şekilde haritalayan, sıralayan ve halka açık hale getiren uluslararası bir bilimsel işbirliğiydi. 1990-2003 yılları arasında gerçekleşen proje, birçok kişinin tıbbın geleceği hakkında spekülasyon yapmasına neden oldu. 1996'da Nobel ödülü sahibi Walter Gilbert, şuraya, “İnsan Genom Projesinin sonuçları, insan hastalığının ilaç ve saldırı sorunlarına saldırma yöntemimizde büyük bir değişim yaratacak.” 2000 yılında, daha sonra Ulusal Sağlık Enstitülerinde HGP başkanı Francis Collins, tahmin, “Belki 15 ya da 20 yıl sonra, terapötik tıpta tam bir dönüşüm göreceksiniz.” Aynı yıl Başkan Bill Clinton belirtilen İnsan Genom Projesi “hepsi olmasa da çoğu insan hastalığının teşhis, önleme ve tedavisinde devrim yaratacaktır”.

İnsan Genomunun Sıralanması Neden Hastalıkta Büyük Atılımlar Üretemedi J. Craig Venter tarafından çevrelenen Başkan Clinton ve sağda Francis Collins, 26 Haziran 2000'de insan genomunun kaba bir taslağının tamamlandığını duyurdu. AP fotoğraf / Rick Bowmer

Şimdi 2020 ve hiç kimse genom kartı taşımıyor. Doktorlar genellikle DNA'nızı teşhis veya tedavi etmek için incelemezler. Neden olmasın? Son zamanlarda açıkladığım gibi Nörogenetik Dergisi'nde yer alan makale, yaygın zayıflatıcı hastalıkların nedenleri karmaşıktır, bu nedenle aksine umut ve yutturmacaya rağmen basit genetik tedavilere genellikle uygun değildirler.

kendi kendine abone olma grafiği

Nedeni karmaşıktır

Tek bir genin yaygın hastalıklara neden olabileceği düşüncesi birkaç on yıldır var. 1980'lerin sonunda ve 1990'ların başında, Nature ve JAMA dahil olmak üzere yüksek profilli bilimsel dergiler, bipolar bozukluk, şizofreni ve alkolizm, diğer koşullar ve davranışlar arasında. Bu makaleler çizildi yoğun ilgi içinde popüler medyaAma vardı yakında geri çekilmiş or başarısız girişimleri at kopya. Bu yeniden değerlendirmeler, çoğunlukla dayandığı ilk sonuçları tamamen baltaladı. yanlış yönlendirilmiş istatistiksel testler. Biyologlar genellikle bu gelişmelerin farkındaydı, ancak takip çalışmaları popüler medyada çok az ilgi gördü.

Gerçekten yıkıcı bozukluklara neden olan bireysel gen mutasyonları vardır, örneğin Huntington hastalığı. Ancak en yaygın zayıflatıcı hastalıklara tek bir genin mutasyonu neden olmaz. Bunun nedeni, zayıflatıcı bir genetik hastalığı olan insanların, ortalama olarak, çok sayıda sağlıklı çocuğa sahip olacak kadar uzun süre hayatta kalmamalarıdır. Başka bir deyişle, bu mutasyonlara karşı güçlü bir evrimsel baskı vardır. Huntington hastalığı, bir hasta üreme yıllarının ötesine gelene kadar tipik olarak semptom üretmediği için devam eden bir istisnadır. Diğer birçok engelli durumu için yeni mutasyonlar tesadüfen meydana gelmesine rağmen, popülasyonda sık görülmezler.

Bunun yerine, en yaygın zayıflatıcı hastalıklara, her biri çok küçük bir etkiye sahip olan birçok gendeki mutasyon kombinasyonlarından kaynaklanır. Genlerle protein üretimini değiştirerek birbirleriyle ve çevresel faktörlerle etkileşirler. İnsan vücudunda yaşayan birçok mikrop türü de rol oynayabilir.

İnsan Genomunun Sıralanması Neden Hastalıkta Büyük Atılımlar Üretemedi Gümüş mermi genetik düzeltme çoğu hastalık için hala zor. drpnncpptak / Shutterstock.com

Yaygın ciddi hastalıklara nadiren tek gen mutasyonları neden olduğu için, mutasyona uğramış genin, gen terapisinin öncüsü olan normal bir kopya ile değiştirilmesiyle tedavi edilemezler. Gen tedavisi Kazara neden olan çok inişli çıkışlı bir yol boyunca araştırmalarda yavaş yavaş ilerlemiştir. lösemi ve En az bir ölüm, ancak son zamanlarda doktorlar başarılı bir şekilde tedavi edildi bazı nadir hastalıklar burada tek gen mutasyonunun büyük bir etkisi vardır. Nadir tek genli bozukluklar için gen terapisinin başarılı olması muhtemeldir, ancak her bir koşul için uyarlanmalıdır. Muazzam maliyet ve böyle bir tedaviyle yardımcı olabilecek nispeten az sayıda hasta, bu durumlarda aşılamaz mali engeller yaratabilir. Birçok hastalık için gen terapisi asla yararlı olmayabilir.

Biyologlar için yeni bir dönem

İnsan Genom Projesi, DNA'nın hızlı, hassas ve nispeten ucuz dizilimini ve manipülasyonunu kolaylaştıran teknik ilerlemeler sağlayarak, biyolojik araştırmanın hemen hemen her alanında büyük bir etkiye sahiptir. Ancak araştırma yöntemlerindeki bu ilerlemeler, yaygın zayıflatıcı hastalıkların tedavisinde dramatik iyileşmelere yol açmamıştır.

Genom kartınızı bir sonraki doktorunuzun randevusuna getiremeseniz de, belki de genler ve hastalık arasındaki ilişki hakkında daha nüanslı bir anlayış getirebilirsiniz. Hastalığın nedenselliğinin daha doğru anlaşılması, hastaları gerçekçi olmayan hikayelere ve yanlış vaatlere karşı izole edebilir.

Yazar hakkında

Ari Berkowitz, Cumhurbaşkanlığı Biyoloji Profesörü; Hücresel ve Davranışsal Nörobiyoloji Yüksek Lisans Programı Direktörü, Oklahoma Üniversitesi

Bu makale şu adresten yeniden yayınlandı: Konuşma Creative Commons lisansı altında. Okumak Orijinal makale.