Bir erkek bebek, yeni doğmuş bir tekniği kullanarak dünyaya gelen ilk çocuk. Üç kişiden DNA, şimdi beş aylık. Bu harika bir haber - bu yeni prosedürle gebe kalan sağlıklı bir bebeğin doğuşu ileriye doğru atılmış büyük bir adımdır ve mitokondriyal hastalıkların kalıtımını önlemenin yeni bir yolunu sağlayacaktır.

Mitokondri hücre güçleridir. Tüm yaşam süreçleri için enerji üretirler. 400'teki insanlardan birinin maternal mirası olan mitokondriyal DNA mutasyonu (mtDNA)Bazı hayati mitokondriyal bileşenler için plan. MtDNA mutasyonları, sağırlık, körlük, diyabet, kalp ve karaciğer yetmezliği dahil olmak üzere çeşitli hastalıklara neden olabilir. Bu bozuklukları olan insanlar genellikle hem normal hem de hasarlı mtDNA'ya sahiptir, semptomlar genellikle hasarlı mtDNA'nın dozu arttıkça artmaktadır. Ne yazık ki tedavi yok.

Mitokondriyal replasman tedavisinde (MRT), etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski taşıyan çifte embriyolar bir test tüpünde üretilir. Bu durumda, mitokondri dışındaki tüm genetik materyali içeren çekirdek, annenin yumurtasından çıkarıldı ve çekirdeğin çıkarıldığı sağlıklı mitokondri içeren bir yumurtaya yerleştirildi. Yumurta daha sonra babanın spermi ile döllenmiş ve elde edilen embriyo, anne karnında bebeğe geliştiği yere yerleştirilmiştir.

Bu, bebeğin üç genetik ebeveyni olduğu anlamına gelir: spermi sağlayan baba, hem rahim hem de yumurta çekirdeği sağlayan anne ve sağlıklı mitokondri sağlayan isimsiz bir donör. Bunlardan, mitokondriyal DNA, en küçük katkıdır. Bu tür üç ebeveynli bebek yenidir, ancak uzun yıllar boyunca başka türler de vardır.

MRT, İngiltere ve ABD'deki gruplar tarafından, gelecekteki çocuklarda yüksek nüks riski olan mitokondriyal hastalığı olan hastaların ailelerine yardım etmek için geliştirilmektedir.

Bilinmeyen uzun vadeli etkiler

Maymunlar ve fareler üzerinde yapılan deneyler, bu tür bebeklerin muhtemelen sağlıklı olacağını ileri sürerken, bu prosedür şimdiye dek insanlarda kullanılmamıştı. Yumurtalar oldukça organize hücrelerdir. Çekirdeğin değiştirilmesi, bir bebekte gelişmeyi engellemez, ancak muhtemelen radikal bir yeniden organizasyon gerektiren hücreye zarar verir. Dolayısıyla, bu tür manipülasyonların etkileri hala bilinmemektedir ve diyabet şansının artması gibi daha sonraki yaşamda sorunlara neden olabilir.

Bir göre Yeni Bilim Adamı raporuÜrdünlü bir kadın olan çocuğun annesi, 20 yıldır bir aile için çalışıyordu. İki çocuğu da Leigh sendromundan öldü - sekiz ay altı yaşındaydı. Kadının çocukları daha fazla etkileme riski yüksek.

Birçok ülkede, MRT teklif edilmeden önce anneye başka seçenekler de verilecekti. İlk olarak, ilgisiz bir sağlıklı donörden yumurta alması istenecekti. Bunlar, eşinin spermiyle döllenebilir ve mitokondriyal hastalığın tamamen bulaşmasını önleyerek rahmine koyulabilir. MtDNA hastalığı olan kadın o zaman biyolojiktir fakat genetik anne değildir. Genetik ebeveyniniz olmayan bir kadınla doğmuş olmak, belki de İngiltere'deki 10 insanlarında bir tanesine kadar verilen bazı insanlar için kabul edilebilir. genetik babalarını doğru tanımlamayın - ama bu aileye kabul edilemez olabilir.

Ayrıca, bazı embriyoların erken bir aşamada test edilebildiği ve en iyisinin annesinin rahmine yerleştirilebileceği implantasyon öncesi genetik teşhis önerilmiş olurdu. Ancak, bunun bu aile için etik olarak kabul edilebilir olmadığı bildirildi.

Bu teknikten sonra sağlıklı bir bebeğin doğuşu ileriye doğru büyük bir adımdır. Geçmişte, “ooctye mitokondriyal kalitesini” iyileştirmek için ilgili manipülasyonlar yapılmıştır - sözde yumurtalıktaki bir germ hücresine enjekte edilen donör mitokondriyi içeren “ooplasm bağışı”. Ancak bu prosedür bildirildiği gibi genetik hasara yol açtı ve belki de bir durumda otizm.

En son bebeğe belirleyici bir “tamamen açık” olmak henüz mümkün olmasa da, zarar veren mutasyonun düşük seviyesini taşıyarak Leigh sendromunu geliştirmesi ihtimalinin düşük olmasını sağlar.

Bilinen bilinmeyenler

Ancak, daha sonra ne olacağını etkileyebilecek hikayenin iki detayı daha var. Birincisi, prosedür “tıbbi turizm” olarak adlandırılabilir: Meksika'da New York'ta yerleşik bir ekip tarafından yapıldı, bu yüzden prosedürü kabul etmeyen ABD düzenlemeleri kapsamında değildi. Mitokondriyal DNA Hastalıklarının Maternal Bulaşımı Önlemek İçin Yeni Tekniklerin Etik ve Sosyal Politikaları ile İlgili Tıp Komitesi'nin Komitesi, kritik güvenlik ve etkinlik sorularını cevaplamaya yönelik araştırma yapılana kadar prosedürün klinik kullanımı için düzenleyici onay vermeyi reddetti.

Bir diğer sorun, işlem yapılmadan önce annenin yumurtasındaki zarar verici mtDNA seviyesinin ne kadar yüksek olduğu söylenmemesidir - çocuğun başlangıçta ciddi bir şekilde etkilenme olasılığını gösteren bir detay. Eğer seviye ve dolayısıyla risk yüksekse, bu, çocuğun ciddi bir hastalığa yakalanma şansını büyük ölçüde azaltan makul bir teknik ilerlemedir. Seviye düşük ve sağlıklı bir yaşamla uyumluysa, gelecekteki çocuğun haklarını korumak için ne kadar düzenlemeye ihtiyaç duyduğumuzu gösteren kayda değer bilinmeyen bir prosedür gereksiz yere yapılabilir. Raporlar bu hayati detayları açıklığa kavuşturmaz.

Bu hikaye, iyiye muazzam potansiyeli olan yeni bir tedavinin başlangıcıdır. Ancak, bu yeni ve tartışmalı teknolojinin bilinmeyenlerini sıkı bir şekilde düzenlemek ve denetlemek gerekmektedir.

Yazar hakkında

Joanna Poulton, Profesör, Oxford Üniversitesi

Bu yazı orijinalinde Konuşma. Okumak Orijinal makale.

İlgili Kitaplar:

at InnerSelf Pazarı ve Amazon