Bilme hakkı her zaman siyah beyaz değildir. Fotoğraf kredisi: Tawny van Breda
Bilinen bir senaryo: Kolesterolünüzü kontrol altına almanın bir parçası olarak klinisyeniniz ayrıca standart bir kan paneli sipariş eder - kırmızı kan hücresi sayımı ve ardından beş tip beyaz kan hücresi oranını gösteren bir dağılım. Daha az tanıdık: kolesterolünüz iyi (tebrikler) ancak beyaz kan hücresi sayıları, virüs enfeksiyonu gibi oldukça hafif bir şey anlamına gelebilecek veya kanser gibi ciddi, potansiyel olarak ölümcül bir soruna işaret edebilecek değerlerle kapalı.
Klinisyeninizin size bu anormal bulgu hakkında bilgi vermesini ister misiniz?
Eğer 'evet' derseniz sonucu sonucu bilme hakkınızı ifade etmiş olursunuz. Eğer 'hayır' derseniz, tam tersini ifade etmiş olursunuz: doğru değil bilmek.
Çoğu durumda, klinisyen hastaya böyle anormal bir bulgu olduğunu söyler ve tartışır. Ancak, tıbbi test için değil de tıbbi araştırma için bağışlanan numunelerde bulunan bulgu ortaya çıkarsa ne olur?
İzlanda'da olan tam olarak buydu. 1990’lerde araştırmacılar ülkenin genetik açıdan farklı popülasyonundan bağışlanmış örnekler toplamaya başladı. Ülkenin sakinlerinin yarısından gelen bu örnekleri toplayan ve analiz eden şirketin baş memuru, 1,600'in ölümcül bir kanser için bir risk önerdiğini söylüyor. Ancak hükümet bir nörolog olan Kári Stefánsson'ı ve onun şirketi olan deCODE Genetics'i bağışçılara söylemekten alıkoyuyor. Niye ya? Ülkenin gizlilik yasaları ve bilmeme hakkı kavramı da aynı şekilde.
Koleksiyon başladığında, deCODE bağış yapan örneklerden bu bilgileri onlarla paylaşmalarına açık bir onay vermedi. Aslında, şirket 1996'te kuruldu ve örneklerde kansere bağlı gen varyantlarından biri olan BRCA2, keşfetti sadece önceki yıl. Genetik örneklerin 20 yılını bu kadar yıl boyunca nasıl ortaya koyduğunu tahmin etmek zor olurdu.
İzlanda bir sunar örnek bilme ya da bilmeme hakkı ile iyi yapma arzusu ve hatta bir yaşam kurtarma isteği arasındaki gerginliğin. ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri'nde (NIH) biyoetikçi Benjamin Berkman olarak notlar İnsanları bu tür bulgular hakkında bilgilendirmeyi savunmasında, buradaki hata, özerklik ve fayda arasındadır. Bireyin seçimlerini özellikle tıbbi alanda güçlendirmek ve onurlandırmak için son derece yüksek bir değere sahibiz 'diye yazıyor, ancak klinisyenler ve araştırmacılar konuşma sırasında hastaların sessizce çalışmaya ya da katılımcılara yardım etmelerine yardımcı olabilir.
İzlanda'nın durumu tam olarak yaygın değildir, çünkü 1996'ta örnek toplamaya başladılar, bu bilginin imaları - ya da hatta bu bilginin ne olabileceği - alakalı değildi. Ancak bu, şu anda bu sorunların küresel olarak önemli olmadığı anlamına gelmiyor. Birçok millet ve diğer kuruluşlar muazzam bir şekilde büyüdükçe biyobankalar doku ve veri, konular daha karmaşık hale gelecektir.
İngiltere'de Biobank dava noktasında. Katılımcılar genetik bilgi için araştırılacak örnekleri gönderdiklerinde, sonuçlar hakkında bireysel geri bildirim almayı kabul etmiyorlar ve resmi olarak bilme haklarından feragat ediyorlar. Ancak daha yakın bir zamanda UK Biobank, görüntüleme çalışmalarından veri eklemeye başladı. Burada, eğer bir radyolog taramada şüpheli bir şey görürse katılımcılara bilgi verilmelidir; hemfikir olanlar bilmeme hakkından feragat ederler.
Bu el sıkma işlemlerinin bir kısmı, 20. Yüzyıldaki paranoyayı, genetik analizler için 21. Aslında, genetiği açıklamak, hücrelerde gizlenen çift sarmallardaki eski okul mutasyon korkusunu uyandırıyor. Gerçek şu ki, bu rekabet haklarıyla ilgili bilmek ve bilmek, bilmemek ve bildiklerini anlatmak için 'doğru' olan şey, tartışmayı kimin yönlendirdiğine bağlı olarak değişir. İçin örnekbir test sipariş eden ve tesadüfi fakat endişe verici bir şey bulan bir klinisyen, en azından bilgilendirilmesi gereken bir anlaşma ile hasta-doktor ilişkisi içinde. Ancak büyük bir veri için DNA örnekleri toplayan bir araştırmacı biobank böyle bir ilişki kurmadı ve böyle bir taahhütte bulunmadı; orada, yükümlülükler belirsizdir.
Abizi bir çözümün neye benzeyeceğine götürür: geriye dönük uygulanmak yerine planlanmış bir şey. Birey için önemli olan özerkliktir. Araştırmacı için bu bilgi yükü ve yardım etme arzusu. Bir klinisyen için zarar vermez. Politika yapıcılar için bu, nerede çizgi çizileceği ile ilgilidir: tam olarak ne olduğunu bilme veya bilmeme hakkı?
Bu gruplardan bazıları için çerçeveleri resmileştirmek mümkündür. Örneği sağlayan kişi bilmeme hakkını tercih ederse, bir gün kendini daha fazla tanımaya hazır hissetmesi durumunda fikrini değiştirme kapısı açık kalmalıdır. Ek olarak, araştırma için numune gönderen kişiler, klinikte genetik test uygulanan kişilere sağlanan aynı işlemden yararlanabilir. Genetik danışmanlık şiddetle Tavsiye edilen Bu testlerden önce ve araştırma katılımcıları için bu tür bir hazırlık kararlarını netleştirebilir.
Araştırma tarafında bu verilerle meşgul olan araştırmacılar, benzer hazırlıkları haklarına dikkat ederler. Bu tür çalışmalara katılmadan önce, bağışçının sağlığını etkileyebilecek bulguları durdurmak için bilinçli onam verebilmelidirler. Araştırmacılar ayrıca, bağışçıları ve sonuçları birbirine bağlayamamalı, yanlışlıkla bilgi verme ihtimalini ortadan kaldırabilir ve bilgi yükünü kaldıramazlar.
Peki ya hiç test edilmemiş ama kim genetik akrabalar belirlenmiş bir riski veya hastalığı olanlara? Bu sorular özellikle aile gen havuzunun ayrıntılarına dalmayı düşünen ebeveynler için önemlidir. Ne de olsa, senin genlerin yalnız değil. Onları ailenizden aldınız ve biyolojik çocuklarınız bazılarınızı sizden alacaklar. 'Kişisel genetik' ifadesi tek başına birey için risk anlamına gelir, ancak gerçekte, vahiyler - ve yankılar - nesiller boyu yayılabilir. Bilgi almak veya test etmek için hatlar nerede çekilir? onları? Tipik olarak, aile hekimliği geçmişi ne kadar fazla bilgiye sahipse, o kadar iyidir. Ancak bu kararlar oynamak kişisel etik ve kültüre bağlı olarak her aile için farklı.
Son olarak, tüm bu kararların altında yatan yüzlerce budaklı sorun vardır. Hastalıkla ilişkili varyantların tümü, kendilerini taşıyan kişinin durumu geliştireceği anlamına gelmez. Bazıları hastalık riskini küçük bir miktar artırır. Ancak BRCA2 geni gibi diğerleri bir Yüzde 69 hayat boyu risk ve yine de diğerleri gibi sıra tekrarları Huntington hastalığının arkasında, esasen durumun gelişeceği bir garantidir.
Belki İzlanda'nın durumu kolayca çözülemez, ancak deneyimleri bir ders sunar. NIH'nin ABD'deki büyük genetik örnekleme girişimi olan 'Hepimiz' ile yapmaya çalıştığı bir şey planlayın. Bilmek ya da bilmemek ve kalbinizin değişmesine izin vermek hakkını sunun. Hastanın ne yapmadığını bilen ve onu açığa çıkaramayan sağlayıcının acısını anlayın. Bu bilgi yükü olanlara, kendilerine katılmadan önce gizliliği gizlememeye rıza gösterme fırsatı vermek önemlidir.
Yazar hakkında
Emily Willingham Amerikalı bir yazar. O, Tara Haelle ile birlikte ortak yazar. Bilgilendirilmiş Ebeveyn: Çocuğunuzun İlk Dört Yılına Dayalı Bilimsel Bir Kılavuz (2016) ve San Francisco Bay Area’da yaşıyor.
Bu makale, ilk yayınlanmıştır sonsuzluk ve Creative Commons altında yayınlandı.
İlgili Kitaplar
at InnerSelf Pazarı ve Amazon
