Hayatta daha sonra bunama riski altında olup olmadığınızı bilmek ister miydiniz? Genel anestezi altında ölebileceğinizi veya aniden kalp yetmezliğinden ölebileceğini bilmek ister misiniz? Kansere yakalanma ihtimalinin normalden daha yüksek olup olmadığını bilmek ister misiniz? Bu şeyleri genomuna bakarak öğrenebilirsin. Fakat cevaplarla yüzleşmek ister misiniz?

Genomunuz, vücudunuzun hücrelerinde bulunan bütün genetik bilgi setidir. Kim olduğunuz için talimatlar veren bir tarif kitabı gibidir ve tarifler sizin genlerinizdir. Her gen, vücudunuzu oluşturan protein molekülleri için bir dizi talimat sağlar. Kek tarifinizin komşularınızdan ne kadar farklı olabileceği gibi, bu genetik tarifler de kişiden kişiye biraz farklılık gösterebilir. Ancak, tarifte önemli bir hata varsa - örneğin, kabartma tozu dışarıda bırakılmışsa - bu, nihai ürün üzerinde zararlı bir etkiye neden olabilir. Bu nedenle, eğer bir gende zararlı bir değişken varsa, bu üretilen proteini etkileyebilir ve bu da genetik hastalığa neden olabilir.

Bir doktor genetik bir hastalığınız olduğundan şüphelendiğinde, artık genomunuzu kapaktan örtü okuyabilir. Neredeyse 13 yıllık uluslararası işbirliğinden sonra, insan genomunun ilk tam dizisi 2003’te tanıtıldı. O zamandan beri, genom diziliminin maliyeti 1 milyar £ 'dan düştü. £ 1,000’den daha düşük Genom sekansının rutin klinik bakıma girmesine izin vermek ve hastalıkları teşhis ve tedavi tarzımızı dönüştürmek.

NHS İngiltere şu anda sıralama yapıyor 100,000 genomlarıve ABD’nin 1m genomlarını dizmeyi planlıyor. bir 2015 çalışmada dünya çapında iki milyar insanın genomlarının önümüzdeki on yıl içinde sıralı olabileceğini tahmin ediyordu - bu da internet erişimiyle karşılaştırılabilir. Bu kadar çok genom sekanslanırken ve genetik bilgi edinme fırsatlarını arttırırken sağlık sistemi dışında, sıradaki sen olabilirsin.

Genomumdan ne öğrenebilirim?

Genetik değişkenler kim olduğumuzu şekillendirmemize yardımcı olur ve kendimiz hakkında bize çok şey söyleyebilir. Bu, göz rengi gibi oldukça zararsız özelliklerden, potansiyel olarak ciddi koşullara kadar uzanır. Bunlar, bir hastalıkla ilişkili genetik değişiklikler gibi hiçbir tedavisi olmayan bulguları içerir. Alzheimer riski arttıve bunun gibi tıbbi olarak işlemeye açık bulgular gibi Meme kanserine genetik yatkınlıklar tarama ve tedavinin olduğu yerler. İnsanların yüzde bir ila iki Genom dizilimine maruz kalanlar, bu ciddi fakat tıbbi olarak işlem görebilecek durumlara işaret eden genetik değişikliklere sahip olabilir.

Bazen, bir durum için genetik testlerde, diğer ciddi hastalıklara işaret eden değişkenler bulabiliriz. Örneğin, kalp rahatsızlığı olan bir hastanın genom dizilimi, kanserle ilişkili ek bir genetik varyantı işaretleyebilir. Bununla birlikte, bu genetik çeşitler hakkındaki anlayışımızın çoğu ilişkili hastalığa sahip hastalardan geliyor, bu nedenle genetik değişkenlerin hatalı olduğunu kabul edebiliriz. Ancak, gittikçe daha fazla veriyle, daha fazla insanın, hastalığa yakalanmayı beklediğimizden daha fazla hastalığa neden olan değişkenleri olduğunu öğreniyoruz - bunun anlamı, sadece bir değişkenin taşınmasının, mutlaka hastalığın takip edeceği anlamına gelmiyor. Bu nedenle, kalp rahatsızlığı olan bu hasta için, kanser gibi başka bir hastalığa işaret eden varyantları yorumlamak zordur.

Dikkate alınması gereken başka konular var. 90% 'ine meme kanseri riskinde artış olduğunu veya ani bir şekilde kalbinizdeki bir problemden ötürü öleceğinizi söyleseydiniz nasıl hissedersiniz? haberlerde genç sporcular? Bu değişkenleri anlama becerimiz daha güçlü olsa bile, bu bilgiyi bilmenin faydası, neden olabileceği potansiyel kaygıdan daha ağır basar mı?

Genetik değişkenler tam görüntü değil - çevre de rol oynuyor. Depolama, güvenlik, mahremiyet ve ayrımcılıkla ilgili endişeler de var. Tüm bunların daha da karmaşık hale getirilmesi, genetik bilginin paylaşılan doğasıdır. Genomumuzun yarısını anne-babalarımız, çocuklarımız ve kardeşlerimizle, dörtte birimiz büyükbabalarımız, teyzeler, amcalar, yeğenler ve yeğenlerimizle paylaşıyoruz. Tipik bir tıbbi testten farklı olarak genetik sonuçlar sadece bizi değil aile üyelerimizi de etkiler.

Genomunuz, seçiminiz

Önümüzdeki yıllarda, bu büyük genom dizileme projeleri tamamlandığında, bu değişkenler hakkındaki anlayışımız gelişecek ve politika teknolojiyi yakalayacaktır. Bu arada, genom dizilim programları - kendimiz de dahil olmak üzere - bu sonuçları katılımcılara sunmakta, bu değişkenleri anlamamızı sağlamak için gerekli verileri üretmektedir. Bununla birlikte, bu sonuçlar isteğe bağlıdır: Bunları isteyip istemeyeceğiniz sizin seçiminizdir. Bu nedenle, kendi genetik tarif kitabınızın okunması için bir tükürük örneği vermeden önce, hangi sonuçların bilinmeye değer olduğunu bilmek önemlidir.

Yazar hakkında

Michael Mackley, Doktora Adayı, Oxford Üniversitesi

Bu yazı orijinalinde Konuşma. Okumak Orijinal makale.

İlgili Kitaplar

at InnerSelf Pazarı ve Amazon